Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Gebelikte dawn sendromu belirtileri
Down Sendromu insanın en ufak yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir Dinç her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır Dinç bir kadında 46 tane X kromozomu vardır Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır Down sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı raslantı ortaya çıkmaktadır Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında kayda değer rol oynar Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur Canlı doğumlarda sıklığı takriben 1850'dir Bu sıklık 20'li yaşlarda 11500 iken 45 yaşında 128 kadardır Down Sendromu olan çocuklarda akıl geriliği tekrar tekrar vardır Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere dek değişmektedir Takriben % 30 ile 35'inde ağır derecede yürek sakatlıkları ve yaklaşık % 15'inde de ilk kez on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' nesil Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri aşina bir gerçektir Çok önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doğum yapacağı zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi Bu konuda yapılan çalışmaların esas amacı muhtemel olduğunca annelere eksik müdahale yaparak lakin yüksek teşhis yeteneklerine sahip test geliştirmektir Daha eski olan ve Üçlü Deneme olarak adlandırılan deneme ile daha güncel olan 1114 haftaları aralarında yapılan ve Ilk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir
1114 Gebelik Haftaları aralarında yapılan Ilk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi:
Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya sonuç duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14 haftaları aralarında bebeğin ense derisi aşağı yer alan değişken birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal translucency), kanda PAPPA ve free BhCG değerleridir Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır
Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da muavin olur bununla beraber yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden, bebeğin kromozm yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka muayene edilmesi önerilmektedir
1618 Gebelik Haftaları aralarında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)
Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile 18 haftaları aralarında en dürüst sonuçlar veren bir kan testidir Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür Bu hormonların gebeliğin öbür haftalarına kadar değerleri değişmektedir Hamilelik haftasına tarafından özel bir hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, beden ağırlığı, halk, diyabet olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek netice elde edilir Sonuç olasılık olarak verilir Örneğin Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı 12300'dır gibi bir yanıt kazanç Bu sonucun 1270 ve daha sık olarak, yani 1 220 ya da 1200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin saptanmasına yardımcı olurHer Yüksek Tehlikeli Üçlü Test Bebeğin Problemli Olduğunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek tehlike saptanan takriben 100 anne adayının fakat 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir
Down Sendromu Testinde Yüksek Tehlike Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ?
Bu testin pozitif olduğu yani yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin sahiden Down Sendromu olup olmadığını ortaya düzenlemek gerekmektedir Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek edinmek veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en basit yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve alışılagelmiş olup olmadığı saptanır
Down Sendromu Testleri Neden Manâlı ?
Birincil 3 ay Down Testi 1114 hamilelik haftalarında, Üçlü deneme ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır Tarama testi genel olarak basit yapılan ve herkese uygulanabilen ve bununla birlikte ucuz bir test olmalıdır Sonuçları ise belirli bir teşhisten fazla, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktadır Belirli teşhis için defalarca daha ileri bir yönteme gereksinim duyulur Üçlü testte de muhakkak sonuç amniyosentezle konur Baştan vurgulamak gerekir fakat nasıl her yüksek tehlikeli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, adi sonuç alınan her deneme de bebeğin % 100 dinç olduğunu bildirmez bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20'ci hamilelik haftalarında detaylı ultrasonografik analiz ile öteki problemler aranmalıdır Bilhassa ense kalınlığı 2 mm üstünde olan bebeklerde, kromozom tetkiki adi olsa bile 1820 haftalarda mutlaka detaylı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir *
Down Sendromu insanın en ufak yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir Dinç her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır Dinç bir kadında 46 tane X kromozomu vardır Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır Down sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı raslantı ortaya çıkmaktadır Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında kayda değer rol oynar Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur Canlı doğumlarda sıklığı takriben 1850'dir Bu sıklık 20'li yaşlarda 11500 iken 45 yaşında 128 kadardır Down Sendromu olan çocuklarda akıl geriliği tekrar tekrar vardır Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere dek değişmektedir Takriben % 30 ile 35'inde ağır derecede yürek sakatlıkları ve yaklaşık % 15'inde de ilk kez on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' nesil Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri aşina bir gerçektir Çok önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doğum yapacağı zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi Bu konuda yapılan çalışmaların esas amacı muhtemel olduğunca annelere eksik müdahale yaparak lakin yüksek teşhis yeteneklerine sahip test geliştirmektir Daha eski olan ve Üçlü Deneme olarak adlandırılan deneme ile daha güncel olan 1114 haftaları aralarında yapılan ve Ilk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir
1114 Gebelik Haftaları aralarında yapılan Ilk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi:
Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya sonuç duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14 haftaları aralarında bebeğin ense derisi aşağı yer alan değişken birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal translucency), kanda PAPPA ve free BhCG değerleridir Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır
Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da muavin olur bununla beraber yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden, bebeğin kromozm yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka muayene edilmesi önerilmektedir
1618 Gebelik Haftaları aralarında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)
Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile 18 haftaları aralarında en dürüst sonuçlar veren bir kan testidir Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür Bu hormonların gebeliğin öbür haftalarına kadar değerleri değişmektedir Hamilelik haftasına tarafından özel bir hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, beden ağırlığı, halk, diyabet olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek netice elde edilir Sonuç olasılık olarak verilir Örneğin Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı 12300'dır gibi bir yanıt kazanç Bu sonucun 1270 ve daha sık olarak, yani 1 220 ya da 1200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin saptanmasına yardımcı olurHer Yüksek Tehlikeli Üçlü Test Bebeğin Problemli Olduğunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek tehlike saptanan takriben 100 anne adayının fakat 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir
Down Sendromu Testinde Yüksek Tehlike Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ?
Bu testin pozitif olduğu yani yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin sahiden Down Sendromu olup olmadığını ortaya düzenlemek gerekmektedir Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek edinmek veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en basit yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve alışılagelmiş olup olmadığı saptanır
Down Sendromu Testleri Neden Manâlı ?
Birincil 3 ay Down Testi 1114 hamilelik haftalarında, Üçlü deneme ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır Tarama testi genel olarak basit yapılan ve herkese uygulanabilen ve bununla birlikte ucuz bir test olmalıdır Sonuçları ise belirli bir teşhisten fazla, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktadır Belirli teşhis için defalarca daha ileri bir yönteme gereksinim duyulur Üçlü testte de muhakkak sonuç amniyosentezle konur Baştan vurgulamak gerekir fakat nasıl her yüksek tehlikeli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, adi sonuç alınan her deneme de bebeğin % 100 dinç olduğunu bildirmez bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20'ci hamilelik haftalarında detaylı ultrasonografik analiz ile öteki problemler aranmalıdır Bilhassa ense kalınlığı 2 mm üstünde olan bebeklerde, kromozom tetkiki adi olsa bile 1820 haftalarda mutlaka detaylı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir *
