Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Fenil Ketonüri
Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok eksik olması sonucunda ortaya çıkan ırsi bir metabolik hastalıktır Türkiye'de görülme sıklığı yaklaşık 13500 dür Otozomal resesif ( çekinik ) olarak genetik aracılığıyla geçer
Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için pozitif miktarlarda birikir ve diğer yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri bayağı metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın herikisininde taşıyıcı veveya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ) Bu Nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 muhtemelen hasta doğma riski vardır
Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen huysuz halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve akıl geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır Tanıda ve tedavide geç kalma süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en manâlı unsurlardır Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça basit, ucuz ve pratiktir Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır Tahlil için birkaç damla kan yeterlidir Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan hemencecik daha sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir Ancak palavracı negatiflik olasılığını eksilmek için testin 3 jurnal gıda sonrası yapılması uygundur Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır Fenilketonüri, tanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır Bunun için amnion mayi hücreleri veya korionik villusta DNA incelemeleri gerekir
Türkiye'de fenil ketonüri tarama testi, tüm sağlık kuruluşlarında bedava olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sıhhat bakanlığına gönderilmesi biçiminde uygulanmaktadır Palavracı negatiflik riskini ortadan uyandırmak için bütün bebeklerde 1 2 haftalıkken sıhhat ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir Sonuçları kesin olmayan olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir
Klinik bulgular : Fenilketonüri hastalığı yer alan bebekler doğumda klinik olarak adamakıllı normaldirler En erken belirtilerden biri kusmalardır Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve veya küf gibi kokmasıdır Çare edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla artan bir şekilde artar Çoğunda ağır akıl ve nörolojik gelişim geriliği saptanır Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25'inde konvülsif nöbetler görülmektedir Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki defekt sebebiyle, saç, deri ve göz rengi açıktır
Tedavi : Fenilketanüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir Beslenmeyi düzenlerken kasıt; bir taraftan beyin hasarlanmasını önlemek ya da minimuma indirmek, üstelik diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, oysa yükselme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır Bunun için tanı konulur konulmaz; fenilalanini düşük, öteki aminoasitleri sıradan oranlarda içeren diyetler düzenlenir Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu sürer ve artma gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına kadar diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli tecrübe ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır
Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize fazla kolay olan, ülkemizde tüm hastane ve afiyet ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini (insanlar arasında zeka testi olarak söylenmektedir) yaptırmayı lütfen ihmalkârlık etmeyiniz
Kaynak: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr H Bülent Çavuşoğlu *
Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok eksik olması sonucunda ortaya çıkan ırsi bir metabolik hastalıktır Türkiye'de görülme sıklığı yaklaşık 13500 dür Otozomal resesif ( çekinik ) olarak genetik aracılığıyla geçer
Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için pozitif miktarlarda birikir ve diğer yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri bayağı metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın herikisininde taşıyıcı veveya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ) Bu Nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 muhtemelen hasta doğma riski vardır
Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen huysuz halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve akıl geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır Tanıda ve tedavide geç kalma süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en manâlı unsurlardır Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça basit, ucuz ve pratiktir Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır Tahlil için birkaç damla kan yeterlidir Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan hemencecik daha sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir Ancak palavracı negatiflik olasılığını eksilmek için testin 3 jurnal gıda sonrası yapılması uygundur Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır Fenilketonüri, tanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır Bunun için amnion mayi hücreleri veya korionik villusta DNA incelemeleri gerekir
Türkiye'de fenil ketonüri tarama testi, tüm sağlık kuruluşlarında bedava olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sıhhat bakanlığına gönderilmesi biçiminde uygulanmaktadır Palavracı negatiflik riskini ortadan uyandırmak için bütün bebeklerde 1 2 haftalıkken sıhhat ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir Sonuçları kesin olmayan olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir
Klinik bulgular : Fenilketonüri hastalığı yer alan bebekler doğumda klinik olarak adamakıllı normaldirler En erken belirtilerden biri kusmalardır Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve veya küf gibi kokmasıdır Çare edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla artan bir şekilde artar Çoğunda ağır akıl ve nörolojik gelişim geriliği saptanır Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25'inde konvülsif nöbetler görülmektedir Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki defekt sebebiyle, saç, deri ve göz rengi açıktır
Tedavi : Fenilketanüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir Beslenmeyi düzenlerken kasıt; bir taraftan beyin hasarlanmasını önlemek ya da minimuma indirmek, üstelik diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, oysa yükselme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır Bunun için tanı konulur konulmaz; fenilalanini düşük, öteki aminoasitleri sıradan oranlarda içeren diyetler düzenlenir Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu sürer ve artma gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına kadar diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli tecrübe ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır
Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize fazla kolay olan, ülkemizde tüm hastane ve afiyet ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini (insanlar arasında zeka testi olarak söylenmektedir) yaptırmayı lütfen ihmalkârlık etmeyiniz
Kaynak: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr H Bülent Çavuşoğlu *
