Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Fenilketonuri hastası cocuklar artıyor
Fenilketonuri Hastalığı Nedir?
Cikolata yiyemeyen cocuklar 2 kat arttı
Cikolata ve şekerin tadını bile bilmeyen fenilketonuri hastası cocukların sayısı iki kat arttı Doktorlar erken teşhis konmazsa hastalığın kalıcı ozurlere yol acacağını soyluyor
Karaciğer enzimlerinde doğuştan eksiklik bulunan fenilketonuri hastası cocuklar, hayatlarını katı bir diyet uygulayarak surdurmeye calışıyor
Genetik yatkınlık ve akraba evlilikleri nedeniyle, bu hastalığın Turkiye ’de iki kat arttığına dikkat ceken İstanbul Tıp Fakultesi Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof Dr Mubeccel Demirkol, fenilketonuride yaşanan yeni gelişmelerle ilgili sorularımızı yanıtladı:
Fenilketonuri (PKU) cocuklarda neden artıyor?
Eskiden her 4 bin doğumda 1 PKU ’lu cocuk dunyaya gelirken son yıllarda bu rakam 2 bin 500de 1e yukseldi Bu da Turkiyede yılda ortalama 200300 cocuğun dunyaya fenilketonuru olarak gelmesi demek Hastalığın nedeni bilinmiyor ve tedavisi sadece diyetle surdurulebiliyor
Doğumdan 3 gun sonra topuktan alınan kanla hastalık belirlenebiliyor Halk arasında vejetaryen cocuk hastalığı olarak da bilinen fenilketonuride diyete dikkat edilmediğinde, alınan proteinler kanda ve dokularda birikiyor ve cocuklarda geri donuşumu olmayan beyin hasarları oluşturuyor
Annebabadan geciyor
Peki bu hastalık neden kaynaklanıyor?
Fenilketonuri nadir gorulen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir cocuk fenilketonuri hastalığı ile doğabilir
Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde, hastalığın bu ciftin her cocuğunda gorulme ihtimali yuzde 25′tir Bu hastalıkla doğan cocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremez Kanda ve diğer vucut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, cocuğun gelişmekte olan beynini etkiler
İleri derecede zeka ozurlu olmasına veya sinir sistemini ilgilendiren belirtilerin ortaya cıkmasına neden olur Fenilketonuri, toplumumuzda yeterince bilinmiyor Bazen cok gec tanı konuluyor Tedavi olamayan cocuklar omur boyu ozurlu kalıyor
Sakız bile yasak!
Fenilketonurili cocuklar neleri yiyemiyor?
Turkiye ’de 10 bine yakın cocuğun fenilketonuri olduğu tahmin ediliyor Bu cocuklar yıl boyunca; sut ve sut urunleri (sut, yoğurt, ayran, peynir), yumurta, et ve et urunleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz urunleri, vb), hayvan ic organları, (beyin, bobrek, vb) ve ekmek (buğday, cavdar, mısır ekmekleri) yiyemiyor
Yenilemeyen diğer besinler şunlar: Kuruyemişler, kuru baklagiller, kraker, biskuvi, kek, kurabiye, pasta, sakız, cikolata gibi abur cuburlar Cocuklar aspartman ve fenilalanin iceren icecekleri de tuketemiyor
Tedavide gelişmeler var mı?
Kullandığımız ilaclar ilerlemeyi durduruyor ancak hastalığı tamamen yok edemiyor Ancak onumuzdeki aylarda ABD ’de ruhsatlı bir ilac piyasaya cıkacak Bu ilac, fenilketonuri hastalarının yuzde 32si icin katı diyetlerin bittiğini mujdeleyecek
Fenilketonuri Hastalığı Nedir?
Cikolata yiyemeyen cocuklar 2 kat arttı
Cikolata ve şekerin tadını bile bilmeyen fenilketonuri hastası cocukların sayısı iki kat arttı Doktorlar erken teşhis konmazsa hastalığın kalıcı ozurlere yol acacağını soyluyor
Karaciğer enzimlerinde doğuştan eksiklik bulunan fenilketonuri hastası cocuklar, hayatlarını katı bir diyet uygulayarak surdurmeye calışıyor
Genetik yatkınlık ve akraba evlilikleri nedeniyle, bu hastalığın Turkiye ’de iki kat arttığına dikkat ceken İstanbul Tıp Fakultesi Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof Dr Mubeccel Demirkol, fenilketonuride yaşanan yeni gelişmelerle ilgili sorularımızı yanıtladı:
Fenilketonuri (PKU) cocuklarda neden artıyor?
Eskiden her 4 bin doğumda 1 PKU ’lu cocuk dunyaya gelirken son yıllarda bu rakam 2 bin 500de 1e yukseldi Bu da Turkiyede yılda ortalama 200300 cocuğun dunyaya fenilketonuru olarak gelmesi demek Hastalığın nedeni bilinmiyor ve tedavisi sadece diyetle surdurulebiliyor
Doğumdan 3 gun sonra topuktan alınan kanla hastalık belirlenebiliyor Halk arasında vejetaryen cocuk hastalığı olarak da bilinen fenilketonuride diyete dikkat edilmediğinde, alınan proteinler kanda ve dokularda birikiyor ve cocuklarda geri donuşumu olmayan beyin hasarları oluşturuyor
Annebabadan geciyor
Peki bu hastalık neden kaynaklanıyor?
Fenilketonuri nadir gorulen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir cocuk fenilketonuri hastalığı ile doğabilir
Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde, hastalığın bu ciftin her cocuğunda gorulme ihtimali yuzde 25′tir Bu hastalıkla doğan cocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremez Kanda ve diğer vucut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, cocuğun gelişmekte olan beynini etkiler
İleri derecede zeka ozurlu olmasına veya sinir sistemini ilgilendiren belirtilerin ortaya cıkmasına neden olur Fenilketonuri, toplumumuzda yeterince bilinmiyor Bazen cok gec tanı konuluyor Tedavi olamayan cocuklar omur boyu ozurlu kalıyor
Sakız bile yasak!
Fenilketonurili cocuklar neleri yiyemiyor?
Turkiye ’de 10 bine yakın cocuğun fenilketonuri olduğu tahmin ediliyor Bu cocuklar yıl boyunca; sut ve sut urunleri (sut, yoğurt, ayran, peynir), yumurta, et ve et urunleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz urunleri, vb), hayvan ic organları, (beyin, bobrek, vb) ve ekmek (buğday, cavdar, mısır ekmekleri) yiyemiyor
Yenilemeyen diğer besinler şunlar: Kuruyemişler, kuru baklagiller, kraker, biskuvi, kek, kurabiye, pasta, sakız, cikolata gibi abur cuburlar Cocuklar aspartman ve fenilalanin iceren icecekleri de tuketemiyor
Tedavide gelişmeler var mı?
Kullandığımız ilaclar ilerlemeyi durduruyor ancak hastalığı tamamen yok edemiyor Ancak onumuzdeki aylarda ABD ’de ruhsatlı bir ilac piyasaya cıkacak Bu ilac, fenilketonuri hastalarının yuzde 32si icin katı diyetlerin bittiğini mujdeleyecek
