Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Nörogelişimsel bir bozukluk olan Frajil X Sendromu, zeka geriliğinin bilinen en önemli nedenlerinden biridir X kromozomuyla ilişkili olan bu sendrom, X kromozomunun uzun kolundaki FMR1 geninde CGG tekrarı ve DNA polimeraz enziminin kaymasından kaynaklanmaktadır
650 CGG CCG GCC tekrarları içeren bireyler normaldir fakat 2001000 bitmiş içeren bireylerde Frajil X sendromu gözlenir Bu sendroma bağlı olarak çoğalan zeka geriliği, erkeklerde 3600 de 1, kadınlarda 6000 de 1 görülmektedir 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür (Bu oranlar az daha hesaplanmıştır)
Her iki cinsiyette de görülmektedir Frajil X sendromu neredeyse erkeklerde 14000, kızlarda ortalama 17000 görülür Haberdar olmadan birçok insan bu geni taşıyorHastalık fakat ortaya çıktıktan sonradan anlaşılabilmektedir FMR1 genindeki bozukluklar nedeniyle oluşan bu rahatsızlık babada herhangi bir sorun yapmazken çocukta bu sendrom görülebilmektedir Erkeklerde ortalama 3 yaşında, kızlarda ise 8 yaş civarında hissedilmektedir Frajil X Sendromlu kişilerde zihinsel davranışsal ve fiziksel farklılıklar gözlenmektedir
Frajil X Sendromlu Kişilerde (Özellikle*Erkeklerde) Somut*Farklılıklar :
Erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), kaslarda hipotoni (anormal derecede düşük adale direnci) ve otizm görülmektedir Yüz şekilleri öbür olan bu bireylerde büyük kulaklar, uzun yüz yapısı,geniş alın, yüksek kemerli damak gözlenebilir Keza lordosis (Omurganın konveksliği öne üçgenin taban olmayan kenarı şekilde arkaya bükülmesi, kamburluk, bel kemiğinin eğriliği ) yürek defektleri (mitral prolapsus, kalpte üfürme) düz tabanlılık, el kemiklerinin kısalığı ve şaşılık gözlenebilir Erkekler bilişsel olarak geniş bir yelpazede etkilenirler Akıl geriliği orta düzeydedir Bu özellikler erkeklere oranla daha hafif olarak kadınlarda da görülebilmektedirFrajil X sendromu olan erkeklerde psikiyatrik etkilenme gözlerini kaçırma ve sosyal anksiyete biçiminde olabilmektedir
Frajil X Sendromlu Kişilerde*Mental Ve Bilişsel (Kognitif) Farklılıklar:
Kognitif (Bilişsel): IQ seviyesinde kayda değer ölçüde düşüklüğe sebep olan sendrom, öğrenme güçlüğü,ağır bilişsel bozukluk ve otizme sebep olmaktadır Daha çok yürüme, tavır,tuvalet eğitimi gibi esas işlevlerde bozukluk görülebildiği gibi bu çocuklarda uyarı eksikliği,matematiksel konularda zorlanma ve hiperaktivite görülmektedir Keza konuşmada gecikme,çabuk söylev, kelimeleri yineleme ve heceleyerek söyleme gibi dilsel problemler de görülmektedir Frajil sendromlu kişiler şehvetli bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk çekerler Kendilerine dokunulmasına tepki verirler Göz teması kurmakta zorlanırlar Sinirli ve kavgacı oldukları gözlenirken el sallama,el ısırma gibi davranışlar gösterirler Frajil Sendromlu kişilerde otistik tutum bulguları hakimdir
Kız Çocukları Ve Erişkin Kadınlarda Frajil X Sendromu Özelikleri :
Kızlarda 8 ’li yaşlarda farklılıklarını hissettiren Frajil X*sendromu, kız çocuklarının yaklaşık olarak yarısında (bütün değişim taşıyanlarda) akıl geriliği ve entelektüel bozulmaya sebep oluyor Kalan yarısında ise olağan zeka veya öğrenme problemi olmaktadır Bilhassa matematik ile ilgili ders ve konularda düşük başar performansı gözlenmektedir Erkeklerdeki görülme oranından daha az olmakla birlikte motor öğrenme ve söylev bozuklukları görülmektedir
Frajil X Sendromlu kızların bazıları otistiktir bazılarında ise normal IQ ile birlikte sosyal anksiyete, depresif duygu durumu, sosyal çekilme, uyarı sorunları, kronik depresyona eğilim yaratan duygu durum bozuklukları görülebilmektedir
Frajil X Sendromu Kimlerde*Görülebilir? Nasıl Teşhis Konur?
– Nedeni açıklanamayan akıl geriliği ya da otizmi olan kişiler
– Hiperaktivite, öğrenme güçlüğü, hafif bilişsel geriliği olan kişiler
– Yukarıda bahsetmiş olduğumuz Frajil X sendromuna ait fiziki yada davranışsal özellikleri taşıyan cümbür cemaat
– Ailesinde Frajil X tanısı konmuş veya ailesinde zeka geriliği öyküsü olan cümbür cemaat
Eğer yukarıda bahsettiğimiz belirtilere siz ya da çocuğunuz sahipse Frajil X sendromu için kan testi yaptırmanız gerekmektedir Bu test Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ’nda Genetik Bölümünde yapılabilmektedir Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metotlarıyla tespit edilmektedir Bu yöntemle ailesinde Frajil X Sendromu olan kişilere doğum öncesinde erken tanı olanağı sağlanabilmektedir
Frajil X Sendromu Tedavi Yöntemi Nasıldır?
Frajil X Sendromunun etkili ve rahatsızlığı adamakıllı ortadan kaldıracak bir tedavisi maalesef bulunmamaktadır Ama tedaviye karşın özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, fizik çare ve farklı beceriler kazandırma amaçlı terapiler uygulanabilmektedir Ilaç tedavisi sendromun belirtileri olan hiperaktivite ve uyarı dağınıklığı üstünde keza anksiyete bozukluğu ve buhran tedavisinde kullanılmaktadır
Farajil X Sendromlu çocuklar belirli konularda potansiyel sahibi,sevilen,birlikte zaman geçirmekten hoşlanabileceğiniz, hassas ve zarif kişilikleri olması gibi yönleriyle dikkat çekerler
Şirin,sağduyu,dostça, sosyal ilişkilerinde fazla, taklit yetenekleri fazla adaleli ve esprili kişiliğe sahiptirler Hayal güçleri çok zengindir Sözel ve okumaya dayalı çalışmaları severler Müzik, sanat ve spordan çok hoşlanırlar Bu aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve potansiyellerini en üstteki düzeyde kullanmalarına yardımcı olur
En iyi çare iyi bir terapi ve Frajil X Sendromunda gelişim belirten maddesel,davranışsal ve bilişsel durumların yakın takibi ile muhtemel olabilmektedir Bu nesil rahatsızlıklarda ailenin çok iyi bilgilendirilmesi ve aile bireylerinin de araştırıcı, bilinçli, donanımlı olması çocuğun hayatını kolaylaştıracak faktörlerden en önemlisidir
Unutmamak gerekir ancak, çocuğunuzun hayatını kolaylaştırmanız, onu nasıl mutlu edeceğinizi ve mutsuz olduğu anlarda ona nasıl yardım olacağınızı bilmeniz sizi de endişelerinizden uzaklaştıracak ve yüzünüzün gülmesini sağlayacaktır
Dinç,mutlu,umut dolu yarınlar için bilinçli bir birey edebilmek adına yapacağımız ilk şey; hastalıklar konusunda bilinçlenmeyi o rahatsızlık başımıza gelmeden önce gerçekleştirmemiz diye düşünüyorum
Litaratür:
wwwrehabilitasyoncomctFrajilXSendromu
trwikipediaorg
wwwturkpsikiyatriorgblog201903…frajilxsendromu
650 CGG CCG GCC tekrarları içeren bireyler normaldir fakat 2001000 bitmiş içeren bireylerde Frajil X sendromu gözlenir Bu sendroma bağlı olarak çoğalan zeka geriliği, erkeklerde 3600 de 1, kadınlarda 6000 de 1 görülmektedir 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür (Bu oranlar az daha hesaplanmıştır)
Her iki cinsiyette de görülmektedir Frajil X sendromu neredeyse erkeklerde 14000, kızlarda ortalama 17000 görülür Haberdar olmadan birçok insan bu geni taşıyorHastalık fakat ortaya çıktıktan sonradan anlaşılabilmektedir FMR1 genindeki bozukluklar nedeniyle oluşan bu rahatsızlık babada herhangi bir sorun yapmazken çocukta bu sendrom görülebilmektedir Erkeklerde ortalama 3 yaşında, kızlarda ise 8 yaş civarında hissedilmektedir Frajil X Sendromlu kişilerde zihinsel davranışsal ve fiziksel farklılıklar gözlenmektedir
Frajil X Sendromlu Kişilerde (Özellikle*Erkeklerde) Somut*Farklılıklar :
Erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), kaslarda hipotoni (anormal derecede düşük adale direnci) ve otizm görülmektedir Yüz şekilleri öbür olan bu bireylerde büyük kulaklar, uzun yüz yapısı,geniş alın, yüksek kemerli damak gözlenebilir Keza lordosis (Omurganın konveksliği öne üçgenin taban olmayan kenarı şekilde arkaya bükülmesi, kamburluk, bel kemiğinin eğriliği ) yürek defektleri (mitral prolapsus, kalpte üfürme) düz tabanlılık, el kemiklerinin kısalığı ve şaşılık gözlenebilir Erkekler bilişsel olarak geniş bir yelpazede etkilenirler Akıl geriliği orta düzeydedir Bu özellikler erkeklere oranla daha hafif olarak kadınlarda da görülebilmektedirFrajil X sendromu olan erkeklerde psikiyatrik etkilenme gözlerini kaçırma ve sosyal anksiyete biçiminde olabilmektedir
Frajil X Sendromlu Kişilerde*Mental Ve Bilişsel (Kognitif) Farklılıklar:
Kognitif (Bilişsel): IQ seviyesinde kayda değer ölçüde düşüklüğe sebep olan sendrom, öğrenme güçlüğü,ağır bilişsel bozukluk ve otizme sebep olmaktadır Daha çok yürüme, tavır,tuvalet eğitimi gibi esas işlevlerde bozukluk görülebildiği gibi bu çocuklarda uyarı eksikliği,matematiksel konularda zorlanma ve hiperaktivite görülmektedir Keza konuşmada gecikme,çabuk söylev, kelimeleri yineleme ve heceleyerek söyleme gibi dilsel problemler de görülmektedir Frajil sendromlu kişiler şehvetli bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk çekerler Kendilerine dokunulmasına tepki verirler Göz teması kurmakta zorlanırlar Sinirli ve kavgacı oldukları gözlenirken el sallama,el ısırma gibi davranışlar gösterirler Frajil Sendromlu kişilerde otistik tutum bulguları hakimdir
Kız Çocukları Ve Erişkin Kadınlarda Frajil X Sendromu Özelikleri :
Kızlarda 8 ’li yaşlarda farklılıklarını hissettiren Frajil X*sendromu, kız çocuklarının yaklaşık olarak yarısında (bütün değişim taşıyanlarda) akıl geriliği ve entelektüel bozulmaya sebep oluyor Kalan yarısında ise olağan zeka veya öğrenme problemi olmaktadır Bilhassa matematik ile ilgili ders ve konularda düşük başar performansı gözlenmektedir Erkeklerdeki görülme oranından daha az olmakla birlikte motor öğrenme ve söylev bozuklukları görülmektedir
Frajil X Sendromlu kızların bazıları otistiktir bazılarında ise normal IQ ile birlikte sosyal anksiyete, depresif duygu durumu, sosyal çekilme, uyarı sorunları, kronik depresyona eğilim yaratan duygu durum bozuklukları görülebilmektedir
Frajil X Sendromu Kimlerde*Görülebilir? Nasıl Teşhis Konur?
– Nedeni açıklanamayan akıl geriliği ya da otizmi olan kişiler
– Hiperaktivite, öğrenme güçlüğü, hafif bilişsel geriliği olan kişiler
– Yukarıda bahsetmiş olduğumuz Frajil X sendromuna ait fiziki yada davranışsal özellikleri taşıyan cümbür cemaat
– Ailesinde Frajil X tanısı konmuş veya ailesinde zeka geriliği öyküsü olan cümbür cemaat
Eğer yukarıda bahsettiğimiz belirtilere siz ya da çocuğunuz sahipse Frajil X sendromu için kan testi yaptırmanız gerekmektedir Bu test Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ’nda Genetik Bölümünde yapılabilmektedir Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metotlarıyla tespit edilmektedir Bu yöntemle ailesinde Frajil X Sendromu olan kişilere doğum öncesinde erken tanı olanağı sağlanabilmektedir
Frajil X Sendromu Tedavi Yöntemi Nasıldır?
Frajil X Sendromunun etkili ve rahatsızlığı adamakıllı ortadan kaldıracak bir tedavisi maalesef bulunmamaktadır Ama tedaviye karşın özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, fizik çare ve farklı beceriler kazandırma amaçlı terapiler uygulanabilmektedir Ilaç tedavisi sendromun belirtileri olan hiperaktivite ve uyarı dağınıklığı üstünde keza anksiyete bozukluğu ve buhran tedavisinde kullanılmaktadır
Farajil X Sendromlu çocuklar belirli konularda potansiyel sahibi,sevilen,birlikte zaman geçirmekten hoşlanabileceğiniz, hassas ve zarif kişilikleri olması gibi yönleriyle dikkat çekerler
Şirin,sağduyu,dostça, sosyal ilişkilerinde fazla, taklit yetenekleri fazla adaleli ve esprili kişiliğe sahiptirler Hayal güçleri çok zengindir Sözel ve okumaya dayalı çalışmaları severler Müzik, sanat ve spordan çok hoşlanırlar Bu aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve potansiyellerini en üstteki düzeyde kullanmalarına yardımcı olur
En iyi çare iyi bir terapi ve Frajil X Sendromunda gelişim belirten maddesel,davranışsal ve bilişsel durumların yakın takibi ile muhtemel olabilmektedir Bu nesil rahatsızlıklarda ailenin çok iyi bilgilendirilmesi ve aile bireylerinin de araştırıcı, bilinçli, donanımlı olması çocuğun hayatını kolaylaştıracak faktörlerden en önemlisidir
Unutmamak gerekir ancak, çocuğunuzun hayatını kolaylaştırmanız, onu nasıl mutlu edeceğinizi ve mutsuz olduğu anlarda ona nasıl yardım olacağınızı bilmeniz sizi de endişelerinizden uzaklaştıracak ve yüzünüzün gülmesini sağlayacaktır
Dinç,mutlu,umut dolu yarınlar için bilinçli bir birey edebilmek adına yapacağımız ilk şey; hastalıklar konusunda bilinçlenmeyi o rahatsızlık başımıza gelmeden önce gerçekleştirmemiz diye düşünüyorum
Litaratür:
wwwrehabilitasyoncomctFrajilXSendromu
trwikipediaorg
wwwturkpsikiyatriorgblog201903…frajilxsendromu
