Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Frajil X Sendromu (FXS) ırsi akıl geriliğinin aşina en sık nedenidir Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve bedensel bir takım farklılıklar gösterirler Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS ’na niçin olan geni farkında olmadan taşımaktadır Bu sendrom dünyadaki tüm millet ve etnik grupları etkiler
FXS bir gendeki (FMR1) değiştirme veya mutasyon nedeniyle olur FMR1 genindeki dönüşüm DNA ’daki kayıtlı kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir Herkeste FMR1 geninde takriben 5 ila 40 aralarında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 her yerde vardır, buna “premutasyon denir Taşıyıcıların FMR1 protein düzeyleri olağan olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir
CGG her yerde sayısı frajil X ’li kişilerde 200 ’den fazladır Bu genişlemiş baştan sayısına “full (tam) mutasyon denir ve FMR1 geninin “devre dışı kalmasına ve sürükleyici çalışmamasına niçin olur Devre dışı kalmış bir FMR1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır Oysa, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir
Zeka düzeyindeki etkilenme adi IQ düzeyi ile birlikte kolay öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, söylev, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır
Sık görülen bilişsel özellikler:
Dil ve söylev problemleri, konuşmada gecikme
Süratli söylev
Sözcük tekrarları, heceleme problemleri
İnce ve vahşi motor hareketlerde zorluk
Şehvetli bilgileri algılamakta ve yerinde yanıt vermekte güçlük
Somut: Yetişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük veveya bariz kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi tahvil dokusu ile ilgili problemler sıktır Kadınlar ve ufak çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir veya toplumun genelinden öbür olmayabilirler
Sık görülen fiziksel özellikler:
Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak zevki
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık
Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaşça bireylerin yanısıra otistiksanki tutum bildiren, bazen saldırgan olanlar da vardır Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara fazla hassastırlar, kalabalığa, gürültüye veya dokunmaya tepki gösterebilirler
Sık görülen davranışsal özellikler: Uyarı eksikliği hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
Göz teması kuramama
Asabiyet, hırçınlık
El sallama
El ısırma
Otistik davranış bulguları
Kız Çocukları ve Yetişkin Kadınlarda FXS Özellikleri
Full (tam) mutasyon taşıyan dişilerin takriben yarısında zeka geriliği vardır Öteki yarısında bayağı zeka veya öğrenme problemi vardır Bilhassa matematik dersinde başarısızdırlar Motor problemler, tavır ve dil sorunları sık görülür ve erkeklerdeki kadar şiddetli değildir
Frajil X sendromlu dişilerde davranış bozukluğu da görülebilir Dikkat eksikliği ve hiperaktivite sıktır Utangaç ve utangaç davranışlar ve sosyal fobi bildirilmiştir Kadınlarda bunalım riski fazladır Frajil X ’li kızların bazıları otistiktir
Tanı
Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor Aşağı belirli özelliklere sahip kişilerde FMR1 için deneme yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir: Nedeni açıklanamayan akıl geriliği ya da otizmi olan kişiler
Keskin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü veya da hafif bilişsel geriliği olan kişiler
Frajil X sendromuna ait somut yada davranışsal özellikleri, cinsiyet veya aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes
Frajil X tanısı konmuş bir yakını veya ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes
Frajil X sendromu için deneme kan örneği alınarak yapılır Bu misal hastanın muayenesinin ardından alınmaktadır Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) teşhis olanağı da sağlanmaktadır
Taşıyıcı edinmek ne demektir?
Taşıyıcı birey FXS bulgularını göstermeyen ama frajil X geninde değişim yer alan kişidir Frajil X sendromunun geni X kromozomu üzerindedir Dişiler frajil X genini premutasyon veya full değişim şeklinde taşıyabilirler Anneler geni kızlarına veya oğullarına iletebilirler Full mutasyonu kalıtan (bölge) erkekler etkilenirler, kızlar ise hafif öğrenme bozukluğu gösterirler Bazıları zeka geriliği sınırında olabilir Premutasyon kalıtan kız ve erkek çocuklar taşıyıcı olurlar Frajil Xs sendromu genini kadınların yaklaşık 1400 ila 1600 ’sı taşımaktadır Erkekler geni premutasyon aşamasında taşıyorlarsa bunu tüm kızlarına iletirlerErkek çocuklar frajil X genini babalarından alamazlar
Bu nedenlerden dolayı taşıyıcı tayini ve riskli bireylerin tesbiti çok önemlidir
FRAJİL X ’in Tedavisi
Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak belli bir çare olmamakla birlikte tedaviye yönelik o kadar fazla tatbik vardır Bu uygulamalar, özel eğitim, söylev ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin yerinde motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır
İlaçlar çoğunlukla hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır Agresyon, anksiyete ve bunalım tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır Muhtemel olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir
FRAJİL X Sendromlu Çocukların Olumlu Özellikleri
O Kadar çok annebaba ve eğitmen FXS ’lu çocukların böylece fazla alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir Çoğunlukla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri fazla kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri fazla gelişmiştir Muzik, sanat ve sporu taşıyan aktivitelerden çok keyif alırlar Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına asistan olur
FXS bir gendeki (FMR1) değiştirme veya mutasyon nedeniyle olur FMR1 genindeki dönüşüm DNA ’daki kayıtlı kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir Herkeste FMR1 geninde takriben 5 ila 40 aralarında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 her yerde vardır, buna “premutasyon denir Taşıyıcıların FMR1 protein düzeyleri olağan olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir
CGG her yerde sayısı frajil X ’li kişilerde 200 ’den fazladır Bu genişlemiş baştan sayısına “full (tam) mutasyon denir ve FMR1 geninin “devre dışı kalmasına ve sürükleyici çalışmamasına niçin olur Devre dışı kalmış bir FMR1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır Oysa, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir
Zeka düzeyindeki etkilenme adi IQ düzeyi ile birlikte kolay öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, söylev, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır
Sık görülen bilişsel özellikler:
Dil ve söylev problemleri, konuşmada gecikme
Süratli söylev
Sözcük tekrarları, heceleme problemleri
İnce ve vahşi motor hareketlerde zorluk
Şehvetli bilgileri algılamakta ve yerinde yanıt vermekte güçlük
Somut: Yetişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük veveya bariz kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi tahvil dokusu ile ilgili problemler sıktır Kadınlar ve ufak çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir veya toplumun genelinden öbür olmayabilirler
Sık görülen fiziksel özellikler:
Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak zevki
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık
Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaşça bireylerin yanısıra otistiksanki tutum bildiren, bazen saldırgan olanlar da vardır Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara fazla hassastırlar, kalabalığa, gürültüye veya dokunmaya tepki gösterebilirler
Sık görülen davranışsal özellikler: Uyarı eksikliği hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
Göz teması kuramama
Asabiyet, hırçınlık
El sallama
El ısırma
Otistik davranış bulguları
Kız Çocukları ve Yetişkin Kadınlarda FXS Özellikleri
Full (tam) mutasyon taşıyan dişilerin takriben yarısında zeka geriliği vardır Öteki yarısında bayağı zeka veya öğrenme problemi vardır Bilhassa matematik dersinde başarısızdırlar Motor problemler, tavır ve dil sorunları sık görülür ve erkeklerdeki kadar şiddetli değildir
Frajil X sendromlu dişilerde davranış bozukluğu da görülebilir Dikkat eksikliği ve hiperaktivite sıktır Utangaç ve utangaç davranışlar ve sosyal fobi bildirilmiştir Kadınlarda bunalım riski fazladır Frajil X ’li kızların bazıları otistiktir
Tanı
Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor Aşağı belirli özelliklere sahip kişilerde FMR1 için deneme yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir: Nedeni açıklanamayan akıl geriliği ya da otizmi olan kişiler
Keskin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü veya da hafif bilişsel geriliği olan kişiler
Frajil X sendromuna ait somut yada davranışsal özellikleri, cinsiyet veya aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes
Frajil X tanısı konmuş bir yakını veya ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes
Frajil X sendromu için deneme kan örneği alınarak yapılır Bu misal hastanın muayenesinin ardından alınmaktadır Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) teşhis olanağı da sağlanmaktadır
Taşıyıcı edinmek ne demektir?
Taşıyıcı birey FXS bulgularını göstermeyen ama frajil X geninde değişim yer alan kişidir Frajil X sendromunun geni X kromozomu üzerindedir Dişiler frajil X genini premutasyon veya full değişim şeklinde taşıyabilirler Anneler geni kızlarına veya oğullarına iletebilirler Full mutasyonu kalıtan (bölge) erkekler etkilenirler, kızlar ise hafif öğrenme bozukluğu gösterirler Bazıları zeka geriliği sınırında olabilir Premutasyon kalıtan kız ve erkek çocuklar taşıyıcı olurlar Frajil Xs sendromu genini kadınların yaklaşık 1400 ila 1600 ’sı taşımaktadır Erkekler geni premutasyon aşamasında taşıyorlarsa bunu tüm kızlarına iletirlerErkek çocuklar frajil X genini babalarından alamazlar
Bu nedenlerden dolayı taşıyıcı tayini ve riskli bireylerin tesbiti çok önemlidir
FRAJİL X ’in Tedavisi
Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak belli bir çare olmamakla birlikte tedaviye yönelik o kadar fazla tatbik vardır Bu uygulamalar, özel eğitim, söylev ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin yerinde motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır
İlaçlar çoğunlukla hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır Agresyon, anksiyete ve bunalım tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır Muhtemel olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir
FRAJİL X Sendromlu Çocukların Olumlu Özellikleri
O Kadar çok annebaba ve eğitmen FXS ’lu çocukların böylece fazla alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir Çoğunlukla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri fazla kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri fazla gelişmiştir Muzik, sanat ve sporu taşıyan aktivitelerden çok keyif alırlar Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına asistan olur
