Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Friedreich's ataxia, sinir sisteminde ilerleyici yozlaşma ile seyreden, yürüme bozukluğu, hitabe problemleri, kalp rahatsızlığı gibi belirtiler veren kalıtımsal bir hastalıktır ilk kez Alman doktor Nicholaus Friedreich göre 1'ta tanımlamıştır Ataksi, genelde denge bozukluğu, hareketlerde acemilik, koordinasyon bozukluğunu izah etmek için kullanılan bir terimdir Çoğu nörolojik hastalıkta görülebilir Friedreich Atakside görülen ataksi, omurilikte kol ve bacakların hareketlerini kontrol eden sinirlerde yozlaşma sonucu ortaya çıkar Sinir hücreleri myelin kılıflarını kaybeder ve omurilik giderek incelir
Friedreich's ataxia, 150000 Kişide görülür ve KE oranı eşittir En sık görülen kalıtımsal ataksi çeşididir
Otosomal resesif (çekinik) bir ırsi hastalık olan Friedreich ’s ataxia allah vergisi olup, 9 Kromosomda bulunan, frataxin adlı bir proteini üreten ve önceleri X25 olarak aşina FXN geninde meydana gelen bir mutasyon sonucunda ortaya çıkmaktadır Bu protein, hücreli enerji üretim merkezleri olan mitokondrilerin dürüst çalışabilmeleri için yaşamsal siklet taşımaktadırlar Yapılan araştırmalar, frataxin proteininin, demir iyonlarının mitokondri sitoplazmasından dışarı atılması ile ilişkili olduğunu ve yokluğunda özgürlük demir radikallerinin mitokondriye zarar verdiklerini, sinir ve adale hücrelerinin ise bu zararlı mitokondrisel bozukluğa aleyhinde kısmen daha alıngan oldukları gözlenmiştir
Friedreich ’s ataxia ’nın olağan formu 9q13q21 (9 kromozom üzerinde 13 ve 21 lokuslarda) haritalandırılmıştır Çoğu durumda mutasyona uğramış bozuk genler, birincil intron içerisinde normalden fazla sayıda GAA (GuaninAdeninAdenin) bazlarından oluşan üçlü yeniden dizilerini içerirler, bununla birlikte fazla nadir olarak bazı hastalarda nokta mutasyonları gözlenmiştir Genetik bozukluk proteinin üretimi öncesi mRNA dizisinden çıkartılan intron içerisinde yer aldığından, bu dönüşüm bozuk frataxin proteinlerinin üretimine niçin olmamakta, oysa genin verimini azaltarak üretilen frataxin miktarını düşürmektedir Bunun sonucunda omurilikve beyincik asap dokusunda biçimsizleşme oluşur
Friedreich's ataxia ve muscular dystrophy çoğunlukla birbiri ile karıştırılır Her ikisinde de sonuçta hareket sistemi etkilenir fakat Friedreich's ataxia, sinir dokusunda dejenerasyon sonucu ortaya çıkar, muscular dystrophy ise kas dokusunda yozlaşma sonucu ortaya çıkar Her iki hastalık da Amerika'da Muscular Dystrophy Association kadar araştırılmaktadır
Hastalığın iki çeşidi vardır:
1 Alışılmış form
2 Kalıtımsal E vitamin eksikliği ile birlikte olan form
Bu iki formu, klinik olarak birbirinden bozmak muhtemel değildir
Belirtileri:
Kol ve bacaklarda adale güçsüzlüğü
Koordinasyon bozukluğu
Görme bozukluğu
İşitme bozukluğu
Söylev bozukluğu
Skolyoz omurga eğriliği
Karbonhidrat intoleransı
Kalp belirtileri (çarpıntı, kalp büyümesi)
Genel Olarak 25 yaşından önce ilerleyici sendeleme yürüme, sık düşme gibi belirtiler başlar Daha fazla daha alçak uzuvlarda güçsüzlük vardır
Bu belirtiler yavaşça ilerleyici nitelik gösterir Birçok hastanın belirtileri erken erişkinlik yaşlarda yayla dönemine ulaşır Hastaların bir kısmında omurilik ve kalp cerrahisi gerekebilir
Bulgular:
Gözlerde titreşim
Konuşma yavaşlığı
Hareket ölçüsüzlük
Derin tendon reflex kaybı
Daha Alçak uzuvlarda daha çok zaaf
Titreşim hissi seziş bozukluğu
Uzuv pozisyon kavrama bozukluğu *
Friedreich's ataxia, 150000 Kişide görülür ve KE oranı eşittir En sık görülen kalıtımsal ataksi çeşididir
Otosomal resesif (çekinik) bir ırsi hastalık olan Friedreich ’s ataxia allah vergisi olup, 9 Kromosomda bulunan, frataxin adlı bir proteini üreten ve önceleri X25 olarak aşina FXN geninde meydana gelen bir mutasyon sonucunda ortaya çıkmaktadır Bu protein, hücreli enerji üretim merkezleri olan mitokondrilerin dürüst çalışabilmeleri için yaşamsal siklet taşımaktadırlar Yapılan araştırmalar, frataxin proteininin, demir iyonlarının mitokondri sitoplazmasından dışarı atılması ile ilişkili olduğunu ve yokluğunda özgürlük demir radikallerinin mitokondriye zarar verdiklerini, sinir ve adale hücrelerinin ise bu zararlı mitokondrisel bozukluğa aleyhinde kısmen daha alıngan oldukları gözlenmiştir
Friedreich ’s ataxia ’nın olağan formu 9q13q21 (9 kromozom üzerinde 13 ve 21 lokuslarda) haritalandırılmıştır Çoğu durumda mutasyona uğramış bozuk genler, birincil intron içerisinde normalden fazla sayıda GAA (GuaninAdeninAdenin) bazlarından oluşan üçlü yeniden dizilerini içerirler, bununla birlikte fazla nadir olarak bazı hastalarda nokta mutasyonları gözlenmiştir Genetik bozukluk proteinin üretimi öncesi mRNA dizisinden çıkartılan intron içerisinde yer aldığından, bu dönüşüm bozuk frataxin proteinlerinin üretimine niçin olmamakta, oysa genin verimini azaltarak üretilen frataxin miktarını düşürmektedir Bunun sonucunda omurilikve beyincik asap dokusunda biçimsizleşme oluşur
Friedreich's ataxia ve muscular dystrophy çoğunlukla birbiri ile karıştırılır Her ikisinde de sonuçta hareket sistemi etkilenir fakat Friedreich's ataxia, sinir dokusunda dejenerasyon sonucu ortaya çıkar, muscular dystrophy ise kas dokusunda yozlaşma sonucu ortaya çıkar Her iki hastalık da Amerika'da Muscular Dystrophy Association kadar araştırılmaktadır
Hastalığın iki çeşidi vardır:
1 Alışılmış form
2 Kalıtımsal E vitamin eksikliği ile birlikte olan form
Bu iki formu, klinik olarak birbirinden bozmak muhtemel değildir
Belirtileri:
Kol ve bacaklarda adale güçsüzlüğü
Koordinasyon bozukluğu
Görme bozukluğu
İşitme bozukluğu
Söylev bozukluğu
Skolyoz omurga eğriliği
Karbonhidrat intoleransı
Kalp belirtileri (çarpıntı, kalp büyümesi)
Genel Olarak 25 yaşından önce ilerleyici sendeleme yürüme, sık düşme gibi belirtiler başlar Daha fazla daha alçak uzuvlarda güçsüzlük vardır
Bu belirtiler yavaşça ilerleyici nitelik gösterir Birçok hastanın belirtileri erken erişkinlik yaşlarda yayla dönemine ulaşır Hastaların bir kısmında omurilik ve kalp cerrahisi gerekebilir
Bulgular:
Gözlerde titreşim
Konuşma yavaşlığı
Hareket ölçüsüzlük
Derin tendon reflex kaybı
Daha Alçak uzuvlarda daha çok zaaf
Titreşim hissi seziş bozukluğu
Uzuv pozisyon kavrama bozukluğu *
