Gebelik sırasında Down Sendromu ve noral tup defektleri icin yapılan testler genellikle gebeliğin 1520 haftalarında yapılmaktadır Bu tarama uclu testadı verilen test ile yapılmaktadır Ancak testin gec donemde yapılması, sonuclarının gec cıkması ve sonuc olarak anormal bir sonuc cıkması durumunda, gebelik sonlandırılması işleminin 2022 hafta gibi gec bir doneme dek gelmesi hastalar acısından onemli bir dezavantaj oluşturmaktadır Gebeliğin bu donemde sonlandırılması hasta acısından onemli psikolojik sorunlara yol acabilmektedir Ayrıca uclu testin anomali saptama acısından duyarlılığının yuksek olmaması da ikinci onemli sorunu oluşturmaktadır
İkili Test
Bu nedenle son zamanlarda Down sendromu taraması icin gebeliğin daha erken bir doneminde, 1114 haftalar arasında yapılan ve ikili testadı verilen bir test klinik olarak uygulanmaya başlamıştır İkili test kısaca PAPPA ve serbest bhCG adı verilen iki hormonun kanda olculmesi ile yapılan bir risk oranına dayanmaktadır İkili testin avantajları arasında gebeliğin daha erken bir doneminde yapılması ve anormal bir sonuc durumunda daha fazla tanısal test seceneğinin (koryonik villus orneklemesi, erken veya gec amniosentez) olması, anomalili bebek durumunda ise gebelik sonlandırılmasının daha erken bir donemde yapılabilmesidir Ayrıca testin duyarlılığı uclu test ile karşılaştırıldığında daha yuksek olarak rapor edilmektedir Testin en onemli dezavantajı ise noral tup defektlerini saptayamamasıdır
Sadece ikili test yapılması durumunda Down Sendromu olan bebeklerin %60saptanabilmektedir Aslında bu rakam uclu test ile saptanan Down Sendromlu bebek sayısından farklı değildir, ancak ikili testte yalancı pozitif oranı daha duşuktur Ayrıca ikili teste ek olarak ultrasonografide ense kalınlığıolcumu ile bu oran %8590lara ulaşmakta ve yalancı pozitiflik oranı % 5e duşmektedir
Nuchal Translucency (Ense Kalınlığı):
Gebeliğin 11 hafta 1 gun ve 13 hafta 6 gun donemi arasında ultrasonografik olarak yapılan ense kalınlığı olcumu ile Down Sendromu olan bebeklerin % 60ı ve ozellikle kalp anomalileri olmak uzere diğer bazı anomaliler saptan abil mektedir Ense kalınlığı olcumu ile ikili test sonuclarının kombine edilmesi ile daha oncede belirttiğimiz gibi Down Sendromu olan bebeklerin %8590 saptanabilmektedir Burada en onemli sorun ense kalınlığı yapan hekimlerin belirli bir eğitimden ve yeterli deneyimden gecmelerinin gerekliliğidir Sonuc olarak ikili test, ense kalınlığı ve gebenin yaşının kombine edilmesi ile bir risk verilmekte ve bu riskin 35 yaşındaki bir gebe icin belirlenen riskten daha yuksek olması durumunda diğer tanısal işlemlere gecilmektedir
Uclu Test
Uclu test anne kanında alfafetoprotein (AFP), bhCG ve unkonjuge estradiol olcumlerine dayanarak yapılan bir risk hesaplamasıdır Burada ortaya cıkan risk 35 yaşındaki kadınlar icin belirlenen riskten daha yuksek ise amniosentez onerilmektedir Uclu test ile ikili testten farklı olarak noral tup defektlerinin riskide belirlenebilmektedir Genel olarak uclu test ile Down Sendromu olan bebeklerin % 60ı, uclu test ve ultrasonografide anomali taraması ile ise % 85i yakalanabilmektedir Bazı calışmalarda uclu testte calışılan hormonlardan bhCGnin daha onemli olduğu gosterilmiştir Son zamanlarda kanda uclu teste ek olarak inhibinA duzeylerine de bakılarak (Dortluquadriple test) testin duyarlılığının arttığı gosterilmiştir
İkili Test
Bu nedenle son zamanlarda Down sendromu taraması icin gebeliğin daha erken bir doneminde, 1114 haftalar arasında yapılan ve ikili testadı verilen bir test klinik olarak uygulanmaya başlamıştır İkili test kısaca PAPPA ve serbest bhCG adı verilen iki hormonun kanda olculmesi ile yapılan bir risk oranına dayanmaktadır İkili testin avantajları arasında gebeliğin daha erken bir doneminde yapılması ve anormal bir sonuc durumunda daha fazla tanısal test seceneğinin (koryonik villus orneklemesi, erken veya gec amniosentez) olması, anomalili bebek durumunda ise gebelik sonlandırılmasının daha erken bir donemde yapılabilmesidir Ayrıca testin duyarlılığı uclu test ile karşılaştırıldığında daha yuksek olarak rapor edilmektedir Testin en onemli dezavantajı ise noral tup defektlerini saptayamamasıdır
Sadece ikili test yapılması durumunda Down Sendromu olan bebeklerin %60saptanabilmektedir Aslında bu rakam uclu test ile saptanan Down Sendromlu bebek sayısından farklı değildir, ancak ikili testte yalancı pozitif oranı daha duşuktur Ayrıca ikili teste ek olarak ultrasonografide ense kalınlığıolcumu ile bu oran %8590lara ulaşmakta ve yalancı pozitiflik oranı % 5e duşmektedir
Nuchal Translucency (Ense Kalınlığı):
Gebeliğin 11 hafta 1 gun ve 13 hafta 6 gun donemi arasında ultrasonografik olarak yapılan ense kalınlığı olcumu ile Down Sendromu olan bebeklerin % 60ı ve ozellikle kalp anomalileri olmak uzere diğer bazı anomaliler saptan abil mektedir Ense kalınlığı olcumu ile ikili test sonuclarının kombine edilmesi ile daha oncede belirttiğimiz gibi Down Sendromu olan bebeklerin %8590 saptanabilmektedir Burada en onemli sorun ense kalınlığı yapan hekimlerin belirli bir eğitimden ve yeterli deneyimden gecmelerinin gerekliliğidir Sonuc olarak ikili test, ense kalınlığı ve gebenin yaşının kombine edilmesi ile bir risk verilmekte ve bu riskin 35 yaşındaki bir gebe icin belirlenen riskten daha yuksek olması durumunda diğer tanısal işlemlere gecilmektedir
Uclu Test
Uclu test anne kanında alfafetoprotein (AFP), bhCG ve unkonjuge estradiol olcumlerine dayanarak yapılan bir risk hesaplamasıdır Burada ortaya cıkan risk 35 yaşındaki kadınlar icin belirlenen riskten daha yuksek ise amniosentez onerilmektedir Uclu test ile ikili testten farklı olarak noral tup defektlerinin riskide belirlenebilmektedir Genel olarak uclu test ile Down Sendromu olan bebeklerin % 60ı, uclu test ve ultrasonografide anomali taraması ile ise % 85i yakalanabilmektedir Bazı calışmalarda uclu testte calışılan hormonlardan bhCGnin daha onemli olduğu gosterilmiştir Son zamanlarda kanda uclu teste ek olarak inhibinA duzeylerine de bakılarak (Dortluquadriple test) testin duyarlılığının arttığı gosterilmiştir