HEMOFİLİ: tanı ve tedavisi

HEMOFİLİ: tanı ve tedavisi hemofili tanısı hemofili kadınlar tanı hamilelikte kadın HEMOFİLİ Kanda Etken 8 ve etken 9 adlı iki protein bulunur Hemofili durumunda bunlar kanda eksiktir Bu iki proteinin kanda olmaması, miktarının azalması veya işlevinin bozulması durumunda, kan pıhtılaşamaz ve kanamaya niçin olur ilk olarak 1920 yılında tanımlanan hemofili, kalıtsal faktörlere (soyaçekim) bağlı olarak artan önemli kanamalara yolaçan bir hastalıktır Fakat Hemofili hastalarının takriben %30 unun ailesinde Hemofili yoktur Çünkü genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır Hemofilide sorun kanamada yok kanama süresinin uzamasında yani kanın daha geç pıhtılaşmasındadır Toplumda görülme sıklığı fazladır Her 4 bin erkekte bir ortaya çıkarErkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır Kadınlarda görülmesi çok nadir bir durumdur 1985 ‘den önce vücuduna faktör 8 enjekte edilen çoğu hasta HIV ile enfekte olmuş ve AIDS gelişmiştir Lakin son zamanlarda kan saklama yöntemleri ile bu tehlike azaltılmıştır HEMOFİLİNİN TİPLERİ VE NEDENİ Hemofilinin nedeni, kanın pıhtılaşmasını karşılayan faktörlerin yetersiz olmasıdır İki herif Hemofili vardır: Hemofili A ve Hemofili B Bu isimlendirme kanda yetkisiz olan proteine kadar yapılır Hemofili A’da etmen 8 proteini eksiktir Hemofili B’ye kadar daha artı görülür Hemofili hastalarının % 80’i bu gruptadır Bu etmen 8 proteinin kanda bulunması gereken miktarın yarısının altına düştüğünde Hemofili ortaya çıkar Ne dek az ise rahatsızlık böylece şiddetlidir Hemofili B ise etmen 9 proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır Hastalığın klinik belirtileri Hemofili A’dan ayırtedilemez Semptom vermeden ilerleyebildiğinden tanısı kandaki faktör seviyelerinin belirlenmesiyle ortaya konulur HEMOFİLİNİN BELİRTİLERİ Hemofilinin belirtilerinin şiddeti, kanda yer alan faktörlerin ne değin yetersiz olduğuna bağlıdır Belirtisi kanamadır Çocukluk çağında ortaya çıkan beyin kanaması, ölüme niçin olabilir Çoğunlukla bu yaştaki kanamalar yaralanmalara bağlı olarak görülür Çocuk, ağzını ya da burnunu bir yere çarptığında kan kaybı görülür Keza oyun çağında, dizini çok yaralayan çocukta, kanama eklem içine olabilir Bu sık tekrarlarsa, önemli probemlere yol açar Eklemin hareketlerini kısıtlar hatta adamakıllı ortadan kaldırabilir Kemiklerin kaynaşmasına neden olur Keza kanamalar karaciğer, böbrek gibi iç organlarda da ortaya çıkar Yaş ilerledikçe hastalığın farkına varan kişi, daha tedbirli bir hayat sürer Böylece uzun yıllar hayatını devam ettirebilir Fakat ufak yaralarda veya çarpmalarda bile vücutta morluklar görülebilir Hastalığın, yaş ilerledikçe nasıl seyredeceğini tahmin etmek zordur Ufak kanamalardan sonra durdurulamayan kan kayıpları oluşabilir HEMOFİLİ NASIL TANI EDİLİR? Hemofili tanısı hayatın her döneminde teşhis edilebilir Yeni doğan çocukta da bu hastalık tespit edilir Ama, hemofili hastalarında, kanamanın ne vakit görüleceği bilinmediğinden, teşhis için doktora başvurma zamanı da gecikir Doktora gittiğinizde, size ailede böyle bir vakanın daha önce olup olmadığı sorulacaktır Hastalığın geçişinde, anneden gelen genler kayda değer olduğundan, annenin kardeşlerinde ya da kardeşlerinin çocuklarında hemofili hastası olup olmadığı araştırılır id Hem yapılan kan tahlilleriyle, kan pıhtılaşmasına bakılır Emin tanı, bu testlerden sonra konur Hemofili tedavisi uzun sürer ve bundan sonradan hastayı ve ailesini önemli ve uzun bir süreç beklemektedir HEMOFİLİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ Hemofilinin tedavisi ömür boyu sürer Çünkü bu hastalık kalıtımsal bir hastalıktır ve demin tedaviler bu aşamaya gelmemiştir Hastalıkta beceriksiz olan faktörler ( proteinler ) enjeksiyonla yerine konur Bu şekilde, hastada kanama olduğunda pıhtılaşmanın oluşması sağlanır Fakat bu daimi bir çare şekli değildir Sürekli ve düzenli bir şekilde uygulanması gerekir Bir müddet sonradan hastada bu daimi faktörler yeniden azalacaktır ve eski seviyesine inecektir Hem Avrupa’da kullanılan yapay etken ilacı da ülkemizde de satılmaya başlanmıştır Hastalığın tanısı erken konduğunda, bu yöntemle birey, günlük yaşamını diğer insanlardan farksız bir şekilde sürdürebilmektedir Bu hastalığın tedavisi için araştırmalar devam etmektedir Bilhassa Amerika’da 40 gönüllü hasta üzerinde gen tedavisi uygulanmaktadır Hastalara zayıflatılmış virüs verilmekte ve bu virüs karaciğere yerleşerek, etken 8 üretmektedir Artı miktarda verilmediğinden, hemen şimdi alt etkisi görülmemiştir Maksat, hastalığı en ince ayrıntısına kadar ortadan kaldırmaktır Hem hastanın spor yapması, kasların güçlenmesi, dinç bir yaşam sürmesi için gereklidir Yüzme, masa tenisi, yürüyüş hemofili hastaları için faydalıdır Sadece ileri derecede hemofili hastası olanlar, doktorun önerdiği çalışma programını uygulamaları daha faydalıdır Bazı sporlar bu hastalar için tehlike oluşturabilir