hemofili Hemofili Nedir ? Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ‘ un ırsi olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya meydana çıkan, genetik geçiş belirten kronik komplike bir hastalıktırBu günkü anlamda Hemofili 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 ‘de patogenezi belirlenmiştir Hemofili sıklığı; ülkeler aralarında tipleri değişim göstermekle beraber 10000 erkek doğumda 1′dir Coğrafi ve etnik bir çeşitlilik bilinmemektedir Tipleri: Hemofili, beceriksiz olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilirFaktör VIII eksikliği Hemofili A, Etken IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılırHemofili A 5 kez daha artı görülür Plazmadaki sıradan etken düzeyleri % 50150 ünite ( 02 µgml) arasında değişir Bu düzeyin %50 ‘nin aşağıda olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara niçin olur Etken düzeyinin %25 ‘ in altında olmasına Hafif alıcı hemofili denir Genel Olarak sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi teşebbüs sonrasında kanamalar görülürEtmen düzeyi %15 aralarında ise Orta herif hemofili, %1′in aşağıda ise Ağır hemofili denir Kalıtımsal Geçis: Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur Gen 1980′li yillarda belirlenmiş ve geçen sürede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait kalıtımsal mutasyonların ayırımı yapılmıstırHemofili, X’e ast resesif geçis gösterir bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru bulgu vermeye başlar En küçük bir travmada bile önemli kanamalar olabilir Onun açık havada etken düzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, adale içi, organ boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir Eklem içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara niçin olabilir En minik bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük problemdir, durdurulamayan kanamalara niçin olabilir bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple çare ve peşine düşüp takip edilmelidir Hemofili nasıl çare edilir? Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir Bunun için iki çeşit etken üretilmektedir: Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir Bu ürünler her ne dek viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları nakliye riski vardır Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi gibidir Bir vektör kullanılarak etmen elde edilmektedir İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için rahatsızlık bulaştırma riski yoktur NovoSeven® bu yolla elde edilir Ülkemizde hemen şimdi rekombinant faktör ürünü yoktur Halen plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır