Kromozom hastalıklar ve tanısı

1.Sayısal kromozom aberasyonları:

Poliploidi ve Anöploidi

Öploidi: Alışılagelmiş bir gamet hücresindeki haploid kromozom sayısının tam katlarını söz eder. Örnek: İnsan gamet hücresinde kromozom sayış 23=n haploid,insan somatik hücresinde kromozom sayısı 46=2n dipliod

Her öploid kromozom kuruluşu normali tabir etmez. Bu durumda poliploidi tarifi kullanılır. Örnek: Abortus materyali kromozom sayısı 69 = 3n = triploid

2.Yapısal kromozom aberasyonları

Translokasyon: Kromozomlar arasındaki kesim değişimine translokasyon denir. Istikrarlı translokasyonlar ve Istikrarsız translokasyonlar

Delesyon: Kromozomdaki bölgesel kayıplara delesyon denir. Delesyonlar, bir kırılma sonucu kromozomun küçük bir modülünün kopması sonucu meydana gelir. Delesyonlar terminal ya da insersiyonel olabilir

Ring Kromozom: Bir kromozomun iki ucunda, iki darbe sonucu, iki kırılma olur ve bu kırık uçla öbür bir kesim birleşmeden iki uç kaynaşırsa ring kromozom oluşur.

Duplikasyon: Bir kromozomda tıpkı segmente ilişkin iki kopyanın bulunması durumudur. Mayoz sırasında eşit olmayan çaprazlaşma yahut homolog kromozomlardan birinde çift darbe sonucu kopan kesimin öbür homologda tek darbe sonucu kopan aralığa girmesi sonucu oluşabilir.

İnversiyon: Bir kromozomda iki darbenin gelmesi ve bunun sonucunda kopan modülün kaybolmadan kendi ekseni etrafında 180 nokta dönerek yeniden eski alanına yapışmasına denir. Parasentrik inversiyon: Sentromerin dışında olan dönüşler, Perisentrik inversiyon: Sentromeri içine alan dönüşler

İzokromozom: Metafazda boylamasına bölünecek olan sentromer enlemesine bölünürse yavru hücrelerden birinde kromozomun kısa kolları bulunurken gayrısında uzun kolları bulunur. Bu forma izokromozom denir.

Kromozom Tahlil Endikasyonları:

Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.

Çoklu konjenital anomalilerle birlikte yahut yalnızca mental retardasyonun bulunması.

Kromozomal translokasyonlar ya da öbür yapısal düzensizliklerden şüphelenilmesi.

Habitüel abortus yahut meyyit veladet hikayesi

Mozaisizm kuşkusu

İnfertilite hikayesi

Frajilite sendromlarının belirlenmesi

Hematolojik malignensiler

VELADET ÖNCESİ TANI ENDİKASYONLARI

İleri ana - peder yaşı ve küçük ana yaşı

Evvelki çocuklarda kromozom anomalisi

Eşlerden birinde istikrarlı kromozom düzensizliği

Evvelki evlatta genetik hastalık

Ailede genetik hastalık

Aile hikayesinde nöral tüp defekti

Ultrasonografide fetal anomali

Tekrarlayan gebelik kaybı

Sebebi bilinmeyen mental retardasyonlu evlat hikayesi

Sebebi belirlenemeyen konjenital anomalili evlat hikayesi

Meyyit doğumlar

Diabetes mellitus üzere maternal illetler

Perikonsepsiyonel ilaç tasarrufu

Biyokimyasal tarama testilerinde anormallik

Girişimsel Olmayan Teknikler

DİREKT GRAFİ

MRI

ULTRASONOGRAFİ

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ

ANA KANINDAN FETAL DNA ELDESİ (NIPT)

Girişimsel sistemler

AMNİYOSENTEZ

KORDOSENTEZ

KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ

FETAL CİLT ÖRNEKLEMESİ

GAYRI DOKULAR ( KARACİĞER GİBİ)

FETOSKOPİ

Prof. Dr. Duran Canatan

Evlat Hematoloji ve Genetik Bilirkişisi