Kromozomal Hastalıklar Nelerdir?
Kromozomlar, cok duzenli olarak, kendi ustune sarmallanmış devasa DNA molekulleridir
Bu molekullerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hucrelerin bolunmesini engelleyebiliyor 46 kromozoma dağılmış olan DNA ’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek uzere, hucrelere gerekli komutları veren 1020 bin bazdan oluşuyor DNA şeridinin buyuk kısmı cop DNA olarak değerlendiriliyor Bu iş gormeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları onlemektedirlerİnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olustururHer bir kromozonun uzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri uzerindeki calışmalar yeni yeni bilgiler vermekteİnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tum ozelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlarAşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol acabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor
1Kromozom:En buyuk kromozomAlzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktoru,akciğer kanserine yatkınlık
2Kromozom:Sık gorulen bircok hastalığa neden oluyorbelleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece korluğu,2 tip şeker hastalığı
3Kromozom:Cinsel yaşam icin cok onemli bir kromozomkolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece korluğu
4Kromozom:Cucelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı
5Kromozomimageskromozomalhastaliklar5b1027e850381pnguygusal zekaya ilişkin kromozomDikkat kusuru,Akne,sac dokulmesi,ilerleyici işitme kaybı
6 kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi
7Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tumoru,otizm(icedonukluk),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık
8Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(cocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart
9 Kromozom:kotu huylu deri kanseri,galaktozemi (cocukta sutu sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi
10Kromozom:Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bolgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi
11 Kromozomimageskromozomalhastaliklar5b1027e850381pngiyabet,Hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu
12Kromozom:İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini metabolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yuz kızarması,diabet
13Kromozom:Baskın sağırlık,goğus kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni)
14Kromozom:Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer
15Kromozomimageskromozomalhastaliklar5b1027e850381pngoğuştan beyin ozru,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile cok uzun boy),Kroner damar sertliği
16Kromozom:Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yuksek tansiyon
17Kromozom:Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tum kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cucelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet
18Kromozom:Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl sac,yuksek miyop,kolon kanseripankreas kanseri
19Kromozom:Migren,baskın sağırlık,gec donem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri
20Kromozom:Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği
21Kromozom:Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking ’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,losemi
22 Kromozom:doğumsal kalp hastalığı,Kedi gozu sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(ice donukluk),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu duzenliyor
23Kromozom(Y):Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini duzenliyor
24Kromozom(X):İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyorBu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cuceliğe yol acıyor
Alıntı
Kromozomlar, cok duzenli olarak, kendi ustune sarmallanmış devasa DNA molekulleridir
Bu molekullerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hucrelerin bolunmesini engelleyebiliyor 46 kromozoma dağılmış olan DNA ’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek uzere, hucrelere gerekli komutları veren 1020 bin bazdan oluşuyor DNA şeridinin buyuk kısmı cop DNA olarak değerlendiriliyor Bu iş gormeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları onlemektedirlerİnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olustururHer bir kromozonun uzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri uzerindeki calışmalar yeni yeni bilgiler vermekteİnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tum ozelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlarAşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol acabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor
1Kromozom:En buyuk kromozomAlzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktoru,akciğer kanserine yatkınlık
2Kromozom:Sık gorulen bircok hastalığa neden oluyorbelleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece korluğu,2 tip şeker hastalığı
3Kromozom:Cinsel yaşam icin cok onemli bir kromozomkolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece korluğu
4Kromozom:Cucelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı
5Kromozomimageskromozomalhastaliklar5b1027e850381pnguygusal zekaya ilişkin kromozomDikkat kusuru,Akne,sac dokulmesi,ilerleyici işitme kaybı
6 kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi
7Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tumoru,otizm(icedonukluk),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık
8Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(cocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart
9 Kromozom:kotu huylu deri kanseri,galaktozemi (cocukta sutu sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi
10Kromozom:Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bolgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi
11 Kromozomimageskromozomalhastaliklar5b1027e850381pngiyabet,Hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu
12Kromozom:İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini metabolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yuz kızarması,diabet
13Kromozom:Baskın sağırlık,goğus kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni)
14Kromozom:Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer
15Kromozomimageskromozomalhastaliklar5b1027e850381pngoğuştan beyin ozru,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile cok uzun boy),Kroner damar sertliği
16Kromozom:Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yuksek tansiyon
17Kromozom:Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tum kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cucelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet
18Kromozom:Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl sac,yuksek miyop,kolon kanseripankreas kanseri
19Kromozom:Migren,baskın sağırlık,gec donem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri
20Kromozom:Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği
21Kromozom:Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking ’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,losemi
22 Kromozom:doğumsal kalp hastalığı,Kedi gozu sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(ice donukluk),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu duzenliyor
23Kromozom(Y):Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini duzenliyor
24Kromozom(X):İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyorBu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cuceliğe yol acıyor
Alıntı