Metabolizma Bozukluğu Nedir?
Metabolizma Hastalıkları
Metabolizma Bozuklukları Nelerdir?
Besinlerin organizma icin gerekli enerjiyi sağlamak uzere sindirim sisteminde par*calanarak yıkılmaları, emilmeleri, bazıları*nın yeniden yapılmaları, depo edilmeleri metabolizma dediğimiz olaylar zinciri icin de oluşur Sindirim sisteminde başlayan ve hucre duzeyinde devam eden bu biokimyasal olaylar halkasında bozukluk, re*aksiyonların yavaşlaması, hızlanması, ara maddelerin oluşmaması, fermentlerin ve hormonların salgılanmasındaki değişmeler metabolizma hastalıklarını meydana geti*rirler
Lipid metabolizması bozuklukları:
Yağ dediğimiz besin maddesi vucudumuz*da bağırsaklardan emildikten sonra lenf do*laşımına ve kana gecer Kan serumundaki yağlara serum lipidleri denir ve bunlar trigliserid, kolesterol ve yağ asitleri isimleri altında değişik kimyasal yapılar olarak bu*lunurlar
Kanda kolesterinin arttığı esansiyel hiperkolesterolemi denilen ailevi hastalıkta er*ken bir kalp yetmezliği, damar sertliği, goz kapaklarının etrafında san plaklar (ksantalesma) gibi belirtiler gorulur, ledavide yağlardan ozellikle doymuş yağ asitlerin*den fakir bir diyet uygulanır Derialtı yağ dokusunda oluşan ve yağ tumoru denilen lipomların meydana gelişleri yağ metabolizmasının bozukluğunun bir belirtisi olabilir Menopoza girmiş bazı ka*dınlarda derialtı lipomları ve yağ tabaka*ları ağrı yapabilir Bu duruma, adipozitas doloroza adı verilir Rejim ile zayıflatmak mumkun olmayan vakalarda, operasyon gerekebilir Yağ dokusunun iltihaplanması ve dejenere olması halinde VVeberChristion hastalığı soz konusudur
Protein metabolizması bozuklukları:
Kan proteinlerinin yapı bozuklukları veya eksiklikleri bircok hastalıklarda gorulen belirtileri meydana getirirler Kanda buyuk protein molekullerinin bulunduğu Waldenstrom hastalığında, (makrogloblunemi) halsizlik, kilo kaybı, nefes darlığı, kana*maya meyil ve gorme bozukluğu gibi be*lirtiler vardır
Antikor eksikliği sendromu denilen ve lenfoid dokuda antikor yapımının durması so*nucu hastalıklara, ozellikle mikroplu has*talıklara karşı direncin azalması gibi du*rumlarda kanda gamma globulin denilen protein ya cok azalmıştır veya hic yoktur
Bu duruma agammaglobulinemi denir Doğuştan veya sonradan oluşan hastalık*larda multiple myelom ve losemi gorulur
Tedavide antibıotikler ve gamma globulin preparatları kullanılırCeşitli dokularda (karaciğer, bobrek, ada*le, dalak, vb) protein ve mukopolisakkarit karışımı bir madde olan amiloid birik*mesinden meydana gelen hastalığa ise amiloidoz denir Değişik bicimlerde gorulen bir metabolizma hastalığıdır
Karbonhidrat metabolizma bozuklukları :
Karbonhidratların ozellikle glikoz metabo*lizması bozukluğu sonucu meydana gelen hastalıkta kan şekeri artmış, hiperglisemi meydana gelmiştir Şeker hastalığı (diabetes mellitus), insulin adı verilen bir hor*monun eksikliği ve şeker metabolizması bozukluğu sonucu meydana gelmektedir
Karbonhidrat metabolizmasının doğuştan bozuk işlemesi sonucu, şekerin karaciğer*de depolanma şekli olan glikojenin artma*sına, glikojenoz veya glikojen depo hasta*lıkları denir
Von Gierke hastalığı (Hepatorenal gliko*jenoz) ozellikle glikoz 6fosfat enzimi ek*sikliğinde karaciğerde depo glikojen mik*tarının artmasına yol acan kalıtımsal bir metabolizma hastalığıdır Sonuc olarak karbonhidratlar glikoza cevrilemediğinden kan şekeri azalmakta (hipoglisemi), iştah*sızlık, kilo kaybı ve konvulsiyonlar gorul*mektedir Sut cocuğunda karaciğerin, bob*reklerin buyumuş olması dikkati ceker Te*davisi yuz guldurucu değildir (Galaktozemi, fruktozuri, pentozuri gibi) başka glikojenozlar da gorulmektedir
Hemakromatoz vucutta fazla miktarda de*mir toplanması sonucu karaciğer sirozu, şeker hastalığı ve deride renk artışı ile karakterize kronik bir hastalıktır Bu şe*kilde oluşan şeker hastalığına derinin ren*ginden oturu tunc diyabeti adı da verilir Konjenital veya doğumdan sonra meydana gelir Porfirya değişik şekillerde gorulen (eritropoetik, hepatik vb) ve porfirin metaboliz*ması bozukluğuna bağlı kalıtımsal bir has*talıktır En az 5 ayrı tipi vardır Deride kah*verengi lekeler ve egzama gibi belirtiler ışığa karşı duyarlılık (fotosensitivite) kolik tarzında meydana gelen karın ağrıları, başağrısı, kusma, nevrasteni, delirium ve hat*ta komaya kadar giden sinir sistemi be*lirtileri gorulebilir Bu kimseler barbiturat denilen uyku ilacları ve anastezide kulla*nılan bazı narkotik maddelere karşı aşırı duyarlık gosterir ve hastalıkları nobet şek*linde birden ortaya cıkabilir Teşhis idrar*da porfirin gorulmesi ile konur Bazı va*kaların tedavisinde adenosin fosfat kul*lanılmaktadır
Familyal periyodik paralizi, govde, kol ve bacak adalelerinde zaman zaman gevşek felcler şeklinde beliren 1020 yaşları ara*sında gorulen kalıtımsal bir sendromdur
Daha cok hucre icinde bulunan potasyum iyonunun huere dışına kacması sonucu meydana geldiği duşunulmekte ve tedavi*de potasyum tuzları kullanılmaktadır
Metabolizma Hastalıkları
Metabolizma Bozuklukları Nelerdir?
Besinlerin organizma icin gerekli enerjiyi sağlamak uzere sindirim sisteminde par*calanarak yıkılmaları, emilmeleri, bazıları*nın yeniden yapılmaları, depo edilmeleri metabolizma dediğimiz olaylar zinciri icin de oluşur Sindirim sisteminde başlayan ve hucre duzeyinde devam eden bu biokimyasal olaylar halkasında bozukluk, re*aksiyonların yavaşlaması, hızlanması, ara maddelerin oluşmaması, fermentlerin ve hormonların salgılanmasındaki değişmeler metabolizma hastalıklarını meydana geti*rirler
Lipid metabolizması bozuklukları:
Yağ dediğimiz besin maddesi vucudumuz*da bağırsaklardan emildikten sonra lenf do*laşımına ve kana gecer Kan serumundaki yağlara serum lipidleri denir ve bunlar trigliserid, kolesterol ve yağ asitleri isimleri altında değişik kimyasal yapılar olarak bu*lunurlar
Kanda kolesterinin arttığı esansiyel hiperkolesterolemi denilen ailevi hastalıkta er*ken bir kalp yetmezliği, damar sertliği, goz kapaklarının etrafında san plaklar (ksantalesma) gibi belirtiler gorulur, ledavide yağlardan ozellikle doymuş yağ asitlerin*den fakir bir diyet uygulanır Derialtı yağ dokusunda oluşan ve yağ tumoru denilen lipomların meydana gelişleri yağ metabolizmasının bozukluğunun bir belirtisi olabilir Menopoza girmiş bazı ka*dınlarda derialtı lipomları ve yağ tabaka*ları ağrı yapabilir Bu duruma, adipozitas doloroza adı verilir Rejim ile zayıflatmak mumkun olmayan vakalarda, operasyon gerekebilir Yağ dokusunun iltihaplanması ve dejenere olması halinde VVeberChristion hastalığı soz konusudur
Protein metabolizması bozuklukları:
Kan proteinlerinin yapı bozuklukları veya eksiklikleri bircok hastalıklarda gorulen belirtileri meydana getirirler Kanda buyuk protein molekullerinin bulunduğu Waldenstrom hastalığında, (makrogloblunemi) halsizlik, kilo kaybı, nefes darlığı, kana*maya meyil ve gorme bozukluğu gibi be*lirtiler vardır
Antikor eksikliği sendromu denilen ve lenfoid dokuda antikor yapımının durması so*nucu hastalıklara, ozellikle mikroplu has*talıklara karşı direncin azalması gibi du*rumlarda kanda gamma globulin denilen protein ya cok azalmıştır veya hic yoktur
Bu duruma agammaglobulinemi denir Doğuştan veya sonradan oluşan hastalık*larda multiple myelom ve losemi gorulur
Tedavide antibıotikler ve gamma globulin preparatları kullanılırCeşitli dokularda (karaciğer, bobrek, ada*le, dalak, vb) protein ve mukopolisakkarit karışımı bir madde olan amiloid birik*mesinden meydana gelen hastalığa ise amiloidoz denir Değişik bicimlerde gorulen bir metabolizma hastalığıdır
Karbonhidrat metabolizma bozuklukları :
Karbonhidratların ozellikle glikoz metabo*lizması bozukluğu sonucu meydana gelen hastalıkta kan şekeri artmış, hiperglisemi meydana gelmiştir Şeker hastalığı (diabetes mellitus), insulin adı verilen bir hor*monun eksikliği ve şeker metabolizması bozukluğu sonucu meydana gelmektedir
Karbonhidrat metabolizmasının doğuştan bozuk işlemesi sonucu, şekerin karaciğer*de depolanma şekli olan glikojenin artma*sına, glikojenoz veya glikojen depo hasta*lıkları denir
Von Gierke hastalığı (Hepatorenal gliko*jenoz) ozellikle glikoz 6fosfat enzimi ek*sikliğinde karaciğerde depo glikojen mik*tarının artmasına yol acan kalıtımsal bir metabolizma hastalığıdır Sonuc olarak karbonhidratlar glikoza cevrilemediğinden kan şekeri azalmakta (hipoglisemi), iştah*sızlık, kilo kaybı ve konvulsiyonlar gorul*mektedir Sut cocuğunda karaciğerin, bob*reklerin buyumuş olması dikkati ceker Te*davisi yuz guldurucu değildir (Galaktozemi, fruktozuri, pentozuri gibi) başka glikojenozlar da gorulmektedir
Hemakromatoz vucutta fazla miktarda de*mir toplanması sonucu karaciğer sirozu, şeker hastalığı ve deride renk artışı ile karakterize kronik bir hastalıktır Bu şe*kilde oluşan şeker hastalığına derinin ren*ginden oturu tunc diyabeti adı da verilir Konjenital veya doğumdan sonra meydana gelir Porfirya değişik şekillerde gorulen (eritropoetik, hepatik vb) ve porfirin metaboliz*ması bozukluğuna bağlı kalıtımsal bir has*talıktır En az 5 ayrı tipi vardır Deride kah*verengi lekeler ve egzama gibi belirtiler ışığa karşı duyarlılık (fotosensitivite) kolik tarzında meydana gelen karın ağrıları, başağrısı, kusma, nevrasteni, delirium ve hat*ta komaya kadar giden sinir sistemi be*lirtileri gorulebilir Bu kimseler barbiturat denilen uyku ilacları ve anastezide kulla*nılan bazı narkotik maddelere karşı aşırı duyarlık gosterir ve hastalıkları nobet şek*linde birden ortaya cıkabilir Teşhis idrar*da porfirin gorulmesi ile konur Bazı va*kaların tedavisinde adenosin fosfat kul*lanılmaktadır
Familyal periyodik paralizi, govde, kol ve bacak adalelerinde zaman zaman gevşek felcler şeklinde beliren 1020 yaşları ara*sında gorulen kalıtımsal bir sendromdur
Daha cok hucre icinde bulunan potasyum iyonunun huere dışına kacması sonucu meydana geldiği duşunulmekte ve tedavi*de potasyum tuzları kullanılmaktadır