Progeria - Çocuklarda Erken Yaşlanma Hastalığı

Progeria Çocuklarda Erken Yaşlanma Hastalığı çocuğun erken yaşlanma hastalığı çocuklarda erken yaşlanma hastalığı progeria progeria nedir 8 milyon canlı doğumda bir görülür ve erkek: kız oranı 15'dir Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve üreme yaşına gelmediği için, şimdiye kadar anne babadan çocuğa geçiş tanımlanmamıştır Nedenleri aralarında üzerinde en fazla durulan kalıtım biçimi ilerlemiş anne baba yaşına alt mutasyonlardır 1548753699 1548753699 progeriacocuklardaerkenyaslanmahastaligi5c501b27f013fprogeriacocuklardaerkenyaslanmahastaligi5c501b27f013f http:jmgbmjcomcontentvol41issue8imageslargemg19661f2jpeg Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olmaktadır Hastalık tipik yüz görünümü ve çoğaltma geriliğiyle belirti vermektedir Kısmen veya iyice saç dökülmesi, Kafa derisi üstünde toplardamarların keskin bir şekilde görülmesi, Gelişmemiş, büyümemiş izlenimi veren yüz yapısı Gelişmemiş, minik çene yapısı Minik, yontulmuş burun keskin özellikleridir Diş gelişiminde geç kalma ya da hiç diş bulunmayışı Dişlerde renk değişiklikleri ve çürüklerde çoğaltma görülür Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur Eklem çevresinde 12 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun niçin olduğu cet biner duruşugörülür Hastalarda yaygın osteoporoz vardır Kemikler ince ve göğüs kafesi dardır Uzun kemikler ince gövdelidir Sertlikler ve buna emrindeki patolojik kırıklar ortaya çıkabilir İskelet değişiklikleri ile kendini gösterir id Çoğaltma bir yaşından sonradan fazla etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır Çabuk yorulma hastaların çocukluk oyunlarına tamamiyle katılımlarını engellemektedir Hastalık akıl ve beyin gelişimini etkilememektedir Erken yaşta koroner arter hastalığı görülebilmektedir oysa, ölümün en sık nedeni budur Hastalarda sıklıkla yaşılıkla birlikte ortaya meydana çıkan yürek sorunları görülmektedir Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır Hastalığın etkin tedavisi bulunmamaktadır, kalp sorunlarında çare amacı ile koroner bypass cerrahisi uygulanabilmektedir Yapılan bazı çalışamalarda; bu hastaların büyüme hızları iyi gıda ve artış hormonu tedavisi ile artmış, bazal metabolik hızları azalmış, ancak bu çoğaltma zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte çeşitlilik görülmemiştir Çoğaltma gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile zahmetsizce teşhis konulabilecek bir hastalıktır kaynak:wardomorg