Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Turner Sendromu
Hastalarda adi bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anomali bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar
Turner sendromu veya yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe eklenmiş dağıtılmış oluşum bozuklukları tam olarak nitelenir Kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır
Bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır Bir kromozom kusuruna bağlıdır Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin yetersiz olduğu görülür Sıradan bir dişinin kromozom formülünün 44 XX olduğu bilinmektedir Turner sendromunda formül 46 X O'dır Çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile fakat ergenliğe dürüst kaygılanmaya başlar Doğrusu, yıllar geçmekte ve erginlik olmamaktadır
1516 yaşlarında doruk son derece kısadır (ortalama 1,40 m) Çocuksu görünümünü korur Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir Kadın dış üreme organı çocuksu kalır Dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık değin küçüktür Dikkatli muayeneyle az veya fazla keskin bir oluşum bozuklukları bütünü saptanır Çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini epeyce biçimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını güçleştirirBazı hastalardaysa bu yaradılış bozuklukları daha gizlidir
En özel bulgu, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen şeklinde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur Göz ve daha aşağıçene oluşum bozuklukları da vardır Elde 4 tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs biçiminde olması gibi bu sendroma özgü dağıtılmış kemik yaradılış bozukluklarına da rastlanır Ayrıca kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür
Dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistematik olarak çağırmak için bütün bir bilanço gerekir Biyoloji Ile Ilgili bilançoda, adet kanamaları kesik kadınlarınkine aynı bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği saptanır Karın içine bakma muayenesinde, üzerinde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı gövde nedbesi yer alan, aydınlık sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir Kromozom yapısının incelenmesi 44 X O formülü biçiminde bir X cinsellik kromozomunun yetersiz olduğunu gösterir
Tedavi, bu yaradılış bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır Ama erginlik yaşı olan 1213 yaşından başlanarak bahşedilen östrojenlerin, etkinliği olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirtilen bir yükseklik uzamasına, bilhassa bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, bayan dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, âdet kanamalarının başlamasına ihtimal sağlaması açısından, tedavi ilginçtir Bu Nedenle, bu kadınlar evlenebilecekler ve bayağı bir cinsel yaşamları olabilecektir Ama fazla özel birkaç kuraldışı şart bir yanlamasına bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten mahrum olması nedeniyle kısır kalacaklardır
*
Hastalarda adi bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anomali bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar
Turner sendromu veya yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe eklenmiş dağıtılmış oluşum bozuklukları tam olarak nitelenir Kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır
Bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır Bir kromozom kusuruna bağlıdır Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin yetersiz olduğu görülür Sıradan bir dişinin kromozom formülünün 44 XX olduğu bilinmektedir Turner sendromunda formül 46 X O'dır Çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile fakat ergenliğe dürüst kaygılanmaya başlar Doğrusu, yıllar geçmekte ve erginlik olmamaktadır
1516 yaşlarında doruk son derece kısadır (ortalama 1,40 m) Çocuksu görünümünü korur Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir Kadın dış üreme organı çocuksu kalır Dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık değin küçüktür Dikkatli muayeneyle az veya fazla keskin bir oluşum bozuklukları bütünü saptanır Çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini epeyce biçimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını güçleştirirBazı hastalardaysa bu yaradılış bozuklukları daha gizlidir
En özel bulgu, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen şeklinde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur Göz ve daha aşağıçene oluşum bozuklukları da vardır Elde 4 tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs biçiminde olması gibi bu sendroma özgü dağıtılmış kemik yaradılış bozukluklarına da rastlanır Ayrıca kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür
Dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistematik olarak çağırmak için bütün bir bilanço gerekir Biyoloji Ile Ilgili bilançoda, adet kanamaları kesik kadınlarınkine aynı bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği saptanır Karın içine bakma muayenesinde, üzerinde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı gövde nedbesi yer alan, aydınlık sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir Kromozom yapısının incelenmesi 44 X O formülü biçiminde bir X cinsellik kromozomunun yetersiz olduğunu gösterir
Tedavi, bu yaradılış bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır Ama erginlik yaşı olan 1213 yaşından başlanarak bahşedilen östrojenlerin, etkinliği olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirtilen bir yükseklik uzamasına, bilhassa bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, bayan dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, âdet kanamalarının başlamasına ihtimal sağlaması açısından, tedavi ilginçtir Bu Nedenle, bu kadınlar evlenebilecekler ve bayağı bir cinsel yaşamları olabilecektir Ama fazla özel birkaç kuraldışı şart bir yanlamasına bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten mahrum olması nedeniyle kısır kalacaklardır
*
