Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
Hemofililer, FVIII eksikliği(Hemofili-A), Faktör IX eksikliği (Hemofili-B), Faktör XI eksikliği (Hemofili-C) ve Faktör V eksikliği (ParaHemofili) olarak bilinir.
Hemofililerin %80-85 i Hemofili-A ve %10-15 i Hemofili-B dir. Hemofili-A 1/6000 sıklıkta, Hemofili B 1/30.000 sıklıkta görülür.
Genetiği: Hemofili A, X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun kolunda (Xq26), her ikisi de X resessif makbul. Erkeklerde X kromozom parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, yahut nokta mutasyonları halinde (%90) hastalık görülür. Delesyonlarda hafif yahut orta tipte klinik tablo seyreder iken bilhassa non –sense nokta mutasyonlarda ağır klinik tablo vardır. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda (XO) yahut ana taşıyıcı peder hasta olduğu devir görülür.
Klinik olarak; etkilenen erkeklerin %30 u sünnet sonrası kanama ile gelir. Yeni doğanlarda %1-2 sıklıkta intrakranial kanama olabilir. Ayrıyeten hastalar hayatın rastgele bir devrinde çabuk çürümeler, ağız içi kanamalar yahut dişeti kanamaları, mahsusen büyük eklemleri (diz, dirsek, ayak bileği) tutan hematrozlar yahut kas içi hematomlar ile başvurabilir.
Tanıda ayrıntılı özgeçmiş sorgulaması yapılmalıdır, veladet sonrası göbek kanaması, emekleme devrinde eklemlerde kanamalar yahut ekstremiteler de morarmalar, aşılama esnasında aşı alanında hematomlar ayrıntılı sorulmalıdır.
Soygeçmişinde; bayanlar taşıyıcı ve erkekler hasta olduğu için, bilhassa ana tarafı ve dayılarda hastalık varmı sorgulanmalıdır.
Fizik muayenede; kanama konumu saptanmalı, kas içi kanamalarda kanama ortamı ölçülmeli, eklem kanamalarında ise eklem muhiti karşılaştırılarak ölçülmelidir.
Laboratuvar incelemesinde; Tam kan sayımı, kanama devranı, PT, aPTT, TT, Faktör V, VIII, IX ve XI seviyeleri, vWF seviyesi, Fibrinojen seviyesi ölçülmelidir.
Faktör seviyesi %1 altın da ise Ağır, %1-5 arası Orta, %5-25 arası Hafif hemofili olarak bilinir. Taşıyıcılarda %25-50 arasındadır. Sağlıklı bireyler de ise %50-150 (ort:100) arasında bulunur.
Tedavide; ağır kanamalarda kısa vade içinde eklem aspirasyonu dikkatle yapılmalı buz paketleri konmalı, Steroid tedavisi 1-2 mg/kg Prednizolon formunda 2-3 gün uygulanmalı ve eksik olan faktör alanına konmalıdır.
Hemofililerin %80-85 i Hemofili-A ve %10-15 i Hemofili-B dir. Hemofili-A 1/6000 sıklıkta, Hemofili B 1/30.000 sıklıkta görülür.
Genetiği: Hemofili A, X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun kolunda (Xq26), her ikisi de X resessif makbul. Erkeklerde X kromozom parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, yahut nokta mutasyonları halinde (%90) hastalık görülür. Delesyonlarda hafif yahut orta tipte klinik tablo seyreder iken bilhassa non –sense nokta mutasyonlarda ağır klinik tablo vardır. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda (XO) yahut ana taşıyıcı peder hasta olduğu devir görülür.
Klinik olarak; etkilenen erkeklerin %30 u sünnet sonrası kanama ile gelir. Yeni doğanlarda %1-2 sıklıkta intrakranial kanama olabilir. Ayrıyeten hastalar hayatın rastgele bir devrinde çabuk çürümeler, ağız içi kanamalar yahut dişeti kanamaları, mahsusen büyük eklemleri (diz, dirsek, ayak bileği) tutan hematrozlar yahut kas içi hematomlar ile başvurabilir.
Tanıda ayrıntılı özgeçmiş sorgulaması yapılmalıdır, veladet sonrası göbek kanaması, emekleme devrinde eklemlerde kanamalar yahut ekstremiteler de morarmalar, aşılama esnasında aşı alanında hematomlar ayrıntılı sorulmalıdır.
Soygeçmişinde; bayanlar taşıyıcı ve erkekler hasta olduğu için, bilhassa ana tarafı ve dayılarda hastalık varmı sorgulanmalıdır.
Fizik muayenede; kanama konumu saptanmalı, kas içi kanamalarda kanama ortamı ölçülmeli, eklem kanamalarında ise eklem muhiti karşılaştırılarak ölçülmelidir.
Laboratuvar incelemesinde; Tam kan sayımı, kanama devranı, PT, aPTT, TT, Faktör V, VIII, IX ve XI seviyeleri, vWF seviyesi, Fibrinojen seviyesi ölçülmelidir.
Faktör seviyesi %1 altın da ise Ağır, %1-5 arası Orta, %5-25 arası Hafif hemofili olarak bilinir. Taşıyıcılarda %25-50 arasındadır. Sağlıklı bireyler de ise %50-150 (ort:100) arasında bulunur.
Tedavide; ağır kanamalarda kısa vade içinde eklem aspirasyonu dikkatle yapılmalı buz paketleri konmalı, Steroid tedavisi 1-2 mg/kg Prednizolon formunda 2-3 gün uygulanmalı ve eksik olan faktör alanına konmalıdır.
