Kraliyet ailelerinde görüldüğünden iyi bilinen bir hastalık: Hemofili

Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Kısmı ve Hematoloji Bilim Kısmı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Birgül Öneç, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü hasebiyle bilgilendirmede bulundu. Hemofilinin; hayat uzunluğu süren kronik bir kanamaya yatkınlık hastalığı olduğunu tabir eden Doç. Dr. Öneç, "Vücudumuzda olağanda kanama olmaması ya da rastgele bir travma sonrasında oluşan kanamanın durdurulabilmesi için çok sayıda pıhtılaşma faktörünün yer aldığı bir pıhtılaşma sistemi vardır. Hemofili hastalarında bir gen bozukluğu nedeniyle bu pıhtılaşma faktörlerinden biri kâfi ölçüde üretilemez. Bunun sonucunda eksikliğin derecesine nazaran ufak bir travmayla ya da resen kanamalar meydana gelir. Bilhassa eklemlerde oluşan kanamalar çok ağrılıdır ve vakitle önemli sakatlıklara yol açar” dedi.



Bebeklik ya da erken çocukluk periyodunda fark edilir

Eksik olan pıhtılaşma faktörüne nazaran Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere temelde iki çeşit hemofili olduğunu bildiren Doç. Dr. Öneç, bunun yanında daha az görülen öbür pıhtılaşma bozuklukları da görüldüğünü kaydetti. Hemofili A ve B'nin; X kromozomuna bağlı genetik geçişli olduğunu belirten Doç. Dr. Öneç, "Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında taşıyıcılık olabilir ancak aşikar hastalık beklenmez. Daha az olarak, birinci kere bir bireyde anne karnında mutasyon gelişebilir ve ailede olmamasına karşın erkek çocukta Hemofili saptanabilir” halinde konuştu.

Hemofili genetik bir hastalık olduğundan bebeklik ya da erken çocukluk periyodunda fark edildiğini tabir eden Doç. Dr. Öneç, "Çoğunlukla çocukların yürümeye başladığı, dolayısı ile ufak tefek düşme-çarpma üzere travmaların da olduğu 1-2 yaş ortası devirde, birden gelişen çok ağrılı diz, dirsek üzere eklemlerin şişlikleri ya da büyük morluklar ile aile doktora başvurur. Bazen doğum sırasında benzeri halde kanamalar ya da kan alma üzere küçük bir teşebbüste kanama durdurulamadığında fark edilir. Hastalarda faktör eksikliğinin derecesine nazaran kanamaya yatkınlık farklı seviyede olduğundan kimi şahıslarda hastalık daha hafiftir, bir yerinin kesilmesi, sünnet, diş çekimi üzere teşebbüslere kadar fark edilmeyebilir” diye konuştu.



Uygun bilinen bir hastalık

Hastalığın tarihte kraliyet ailelerinde de görüldüğünden uygun bilinen bir hastalık olduğu bilgisini paylaşan Öneç, "Çocukluk çağından itibaren tüm aktivitelerin kısıtlanmasına karşın yaşanan sakatlıklar ve çoklukla erişkin çağa gelmeden bir iç organ kanaması ya da durdurulamayan kanama nedeniyle ölümcül seyirle tanınmaktaydı. 1960'larda gönüllülerden hazırlanmış olan pıhtılaşma faktörlerinin ilaç haline getirilmesi ve kanamaları önlemek hedefiyle kullanılmaya başlamasıyla seyir değişmiştir. Bugün ağır hemofililer haftada 2 ya da 3 defa eksik olan pıhtılaşma faktörlerini kendilerine damardan enjekte ederek önemli kanamalardan ve sakatlıklardan korunabilmektedirler. Bu ilaçların da geliştirilmesiyle evvel insan kaynaklı olmayan, yapay faktörler kullanılmaya başlandı. Artık artık daha uzun müddet tesirli pıhtılaşma faktörü preperatları ve diğer yollardan pıhtılaşma faktörlerini seviyesini arttıran ilaçların çalışmaları tamamlanmak üzere. Kimileri piyasaya çıktı ve geri ödeme-ruhsatlandırma üzere etapların sonunda daha yaygın kullanılabilir olacak. Gen tedavisi çalışmaları da ülkemiz dâhil birçok ülkede devam ediyor ve kimi hastalar da bu çalışmalara katılarak daha kalıcı tedavileri deniyorlar, bu tedavilerin yaygın kullanımı da çok daha mümkün gözüküyor artık” dedi.



"Aşılanmalarını öneriyoruz”

Hemofili hastalarının COVID-19 riski hakkında da bilgiler veren Doç. Dr. Öneç, "Aslında hemofili hastalığı COVID-19 için özel bir risk oluşturmuyor. Hemofili hastalarının bağışıklık sistemi olağan, dolayısı ile kanser ya da kronik hastalıklar üzere özel bir risk oluşturmuyor. Fakat faktör reçetesi yazdırmak ya da kendisi uygulayamayan hastalar faktörlerini uygulatmak için hastane ortamına sık girmek zorunda kaldığında risk artmış olabiliyor. Bildiğiniz üzere öbür raporlu ilaçlarda da tanınmış olan kolaylıklar sayesinde hemofili hastalarının da ilaçlarını bu risklere maruz kalmadan, eczaneden direkt alabilmeleri sağlanmış oldu. Toplumda hepimizin yapması gerektiği üzere açıklanan kurallar çerçevesinde kısıtlamalara, maske, ara, hijyen üzere kurallara uymaları kâfi. Aşılama için uygun vakit geldiğinde kesinlikle aşılanmalarını öneriyoruz ancak kas içine yapılan bir aşı olduğu için faktör tedavisi alan şahıslar kanamadan korunmak için kesinlikle faktör tedavisini uyguladıktan sonra, tıpkı gün ya da sonraki gün aşı yaptırmalılar. Kısa periyodik buz uygulanması da aşı bölgesinde kanama ihtimalini azaltmak için önerilebilir” diye konuştu.

Son olarak 17 Nisan Dünya Hemofili günü ile ilgili ileti veren Doç. Dr. Öneç, "Hemofili hastalığı tedavisinde geçtiğimiz 10 yıl içinde büyük gelişmeler yaşandı ve sakatlık gelişmeden uzun ve sağlıklı bir yaşama ulaşma talihini yakalamış bu hastaların, önümüzdeki kısa mühlet içinde daha da yeni tedavilere ulaşabilmesi mümkün olacak. Kanamalardan korunma için daha konforlu tedaviler ile hastaların hayat kalitesi artacak ve sorunları de büyük oranda azalacak diye düşünüyorum. Hastalarımızın her devir kendilerini ihmal etmeden ilaçlarını sistemli kullanmaları, pandemi devrinin kendilerine özel bir risk oluşturmadığını bilerek en azından yılda bir defa denetimlerini, faktör ölçümlerini yaptırmaları ve kanama kuşkusunda de çabucak tedavi olabilecekleri merkezlere başvurmaları gerektiğini hatırlatmak istiyorum” biçiminde konuştu.