Sinir Sistemi Hastalıkları

Sinir Sistemi Hastalıkları

Bütün zihinsel ve motor yetilerimiz, us, hafıza, duygulanım ve reflekslerimizin tamamı beyin, beyincik ve omurilikden oluşan merkezi asap sistemi aktiviteleri sonucu oluşmaktadır Merkezi asap sistemi ise tüm vücudumuza ve organlarımıza yayılan fazla geniş bir periferik sinir sistemi ağı doğru keza vüdumuzun tamamı hemde içinde bulunduğumuz çevre ile kesintisiz iletişim halindedir Tüm asap sisteminin embriyogenez sırasında yapısal oluşumu ve yaşam boyu adi fonksiyonunu sürdürebilmesi çok sayıda genin uygun vakit ve yerde aktivasyonu veya susturulması ile olası olmaktadır Bu gün modern moleküler genetik ve hücre biyolojisi (neurobiology) bir uçtan bir uca asap sisteminin oluşumu ve fonksiyonu için gerekli birçok moleküler mekanizmayı öğrenmiş durumdayız Diğer Taraftan, bu bilginin yeni teşhis ve tedavi yöntemlerinde uygulamalarını giderek artan oranlarda görmekteyiz

Anlaşılacağı üzere genetik etiyolojiye sahip asap sistemi hastalıkları neonatal ve erken çocukluk yaşlarında semptom verebileceği gibi fazla daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilmektedir Bilhassa orta yaş üzeri nüfusun giderek arttığı batı toplumlarında Alzheimer hastalığı, ALS ve benzeri birçok nörolojik hastalığın morbidite ve mortaliteyi önemli oranda etkiler derecede ön plana çıktığını görüyoruz Yukarıda iddia olunan hastalıklar gibi çoğu nörolojik hastalığın genetik komponentleri olduğu bir süredir bilinmektedir Ama asap sistemi hastalıklarında kalıtımsal komponent tekrar tekrar tek bir gendeki mutasyona indirgenememekte ve bu hastalıklar birçok vakit karışık bir kalıtsal geçiş sergilemektedir Örneğin Alzheimer hastalığında beyin dokusunda görülen morfolojik plaklar Parkinson hastalığında görülenlerle en az bir karşılıklı moleküler kalıtımsal mekanizmayı paylaşmaktadır öte taraftan, Huntigton hastalığı, FrajilX sendromu ve spinoserebellar atrofi hastalığı ilişkin kalıtımsal lokuslarda mecvut tekrarlayıcı DNA motiflerinin genişlemesi sonucu oluşan “dinamik mutasyon hastalıklarıdır Bu hastalıklarda etmen tek bir gen olmasına rağmen nesilden nesile genetik patoloji ağırlaşmakta (tekrarlayan DNA motif sayısının giderek artması sonucu) ve dolayısıyla hastalığın görülme sıklığı ya da hastalığın ağırlık derecesi aile fertleri arasında istikrarsızlık göstermektedir

Sinir sistemi hastalıklarının moleküler kalıtımsal patolojisinde son zamanlarda ön plana çıkan bir diğer mekanizma ise “Apoptosis olarak adlandırılan moleküler genetik mekanizmalar aracılığıyla oluşan hücre ölümleri sonucu doku ve fonksiyon kaybı oluşmasıdır Nörodejeneraratif hastalıkların bir çoğunda hastalığın moleküler mekanizması apoptosis aracılığıyla ya da diğer benzersiz hücresel içi irtibat yollarının aksaması nedeniyle oluşan hücresel ölümü ya da fonksiyon kaybıdır Öte yandam CharcotMarieTooth Sendromu veya NeimannPick Hastalığında olduğu gibi bir öteki grup nörodejeneraratif hastalıkta ise moleküler faktör bilhassa asap sisteminde yaygın bir metabolik yolun (sırasıyla, myelin biyosentezi ve kolesterol taşınması gibi) aksaması sonucudur *